Report of the result of familial examinations on 49 stillborn of before half year of life died and dissected children with lethal anomalies.

1. In two of 4 families, whose probands suffered from harelip and clett palate combined with other deformities, is supposed, that—just like harelip and clett palate without other malformations—an unstable dominant gen being origin of the mistake of development.

In one case with a special severe combination and probable consanguinity of the parents is to think of homozygoty.

In a fourth case the question of the origin of the combined deformities by « psychical trauma » may be discussed.

2. In 32 families the cause of death of the probands is to be seen in a lethal closing mistake of the vetebral column.

a) In seven of 20 families with an anencephalus signs of « Dysraphies » and other anomalies were found which may be caused by pathological gens. One time both parents of a (homozygote?) anencephalus who showed deformities of heart and limbs had Spina bifida occulta.

b) In 5 of 12 families with Spina bifida aperta was the cause of deformation an unstable unregular dominant gen. In two other families is this probable.

Anencephalie and Spina bifida aperta may be found together in the same family. Heterogenie ist probable for both.

3. a) Hydrocephalie without other deformities was in 8 families not inherited.

b) 4 families with microcephaly showed differences. Dominant gens for « Dysraphies » and recessive gens may bring about microcephaly.

c) Consanguinity of the parents in a case of cyklopy is seen to be sign of recessive inheritance.

Es wird über die Ergebnisse der Familienuntersuchungen bei 49 totgeborenen oder im 1. Lebenshalbjahr verstorbenen, sezierten Kindern mit letalen Anomalien der Körperform berichtet.

1. In zwei von 4 Sippen, deren Probanden an Lippen-Kiefer-Gaumenspalten zugrunde gegangen waren, die mit anderen Missbildungen verbunden waren, wird wie bei LKG allein, ein entwicklungslabiles dominantes Gen als Missbildungsursache angenommen.

Bei einer ganz schweren Kombinationsmissbildung ist (bei wahrscheinlich blutsverwandten Eltern) Homozygotie möglich.

Im vierten Fall kann die Frage der Abhängigkeit der Kombinationsmissbildung von einem “psychischen Trauma” der Mutter aufgeworfen werden.

2. In 32 Sippen war die Todesursache des Probanden eine letale Verschlussstörung der Neuralrohrs.

a) In 7 von 20 Sippen mit einem Ausgangsfall mit Anencephalie fanden sich Zeichen von « Dysraphien » und anderen Entwicklungsfehlern, die auf pathologische Gene zurückzuführen sind. In einem Falle können die wahrscheinlich blutsverwandten Eltern eines (homozygoten?) Anencephalus mit Herz- und Gliedmassenmissbildungen als Heterozygote (Spina bifida occulta) gedeutet werden.

b) In 5 von 12 Sippen mit einem an Spina bifida aperta zugrunde gegangenen Kind ist ein entwicklungslabiles, unregelmässig dominantes Gen als Missbildungsursache anzusehen. In zwei weiteren ist dies wahrscheinlich.

Anencephalie und Spina bifida können in der gleichen Sippe nebeneinander vorkommen. Für beide ist Heterogenie anzunehmen.

3a. Hydrocephalie ohne Begleitmissbildungen war in 8 Sippen nichtsterblich.

3b. 4 Sippen mit Mikrocephalie boten kein einheitliches Bild. Dominante Gene zu Dysraphien und rezessive Gene können Mikrocephalie herbeiführen.

3c. Blutsverwandtschaft der Eltern eines Probanden mit Cyklopie weist auf Recessivität dieser letalen Entwicklungsstörung.

Si riferisce intorno ai risultati di ricerche nelle famiglie di 49 bambini, dei quali si era praticata l'autopsia, nati morti o morti entro il primo semestre di vita, a causa di anomalie somatiche Ietali.

1. In due famiglie su quattro, di cui gli esaminati erano periti per fessura labio-palato-mascellare (cheiloschisi e palatoschisi), collegata ad altre deformità, si suppone — come per il caso della sola fessura suddetta — come causa delle deformità un gene dominante di sviluppo labile.

In un caso di gravissima deformità combinata (probabilmente da genitori consanguinei) è possibile che si tratti di una omozigotia.

In un quarto caso si potrebbe porre la domanda, se la deformità non dipenda da un « trauma psichico » della madre.

2. In 32 famiglie la causa di morte dell'esaminato era un'occlusione letale del canale neurale (tubo midollare).

a) In 7 famiglie su 20 con un caso di partenza di anencefalia, si trovarono sintomi di « disrafie » e altri difetti di sviluppo causati da un gene patologico. In un caso di un anencefalo (omozigotico) con deformità del cuore e degli arti si possono considerare i genitori probabilmente consanguinei, come eterozigotici (spina bifida occulta).

b) In 5 famiglie su 12, dove un bambino è perito in conseguenza a spina bifida aperta, si deve considerare quale causa della deformita, un gene irregolarmente dominante e labile di sviluppo. Ciò è probabile in altri due casi.

Si trovano simultaneamente nella stessa famiglia anencefalia e spina bifida. Per entrambi c'è da supporre eterogenia.

3. a) L'idrocefalia senza altre deformità in 8 famiglie non era ereditaria.

b) Quattro famiglie con microcefalia non davano un quadro uniforme. Un gene dominante di disrafia nonchè gene recessivo possono portare a microcefalia.

c) La consanguineità dei genitori in u n caso di ciclopia indica la recessivita di tale disturbo letale dello sviluppo.

Résultats de recherches effectuées au sein de familles de 49 enfants, dont on avait pratiqué l'autopsie, morts-nés ou décédés au cours des six premiers mois de leur existence, à cause d'anomalies somatiques létales.

1) Dans deux familles sur quatre, où les sujets examinés étaient décédés par suite d'une fente labio - palatino - maxillaire (chéilosquise et palatosquise), jointe à d'autres déformités, on suppose — comme dans le cas de la seule fente susdite — que la cause de ces déformités soit un gêne dominant de développement labile.

Dans un cas de très grave déformité combinée (probable chez des parents consanguins) une homozygothie est possible.

Dans le quatrième cas, la question suivante pourrait se poser, à savoir si la déformité combinée serait la conséquence d'un « trouble psychique » de la mère.

2) Dans 32 familles, la cause du décès du sujet examiné doit être recherchée dans une occlusion léthifère du canal central de la moelle (tube médullaire).

a) Dans 7 familles sur 20 avec un cas d'anencéphalie, on constate des symptômes de « dysraphie » et d'autres défauts de développement occasionnés par un gêne pathologique. Dans un cas on peut considérer les parents probablement consanguins d'un anencéphale (homozygothes) (épine bifide occulte).

b) Dans 5 familles sur 12, où un enfant est décédé à cause d'une épine bifide ouverte, on doit considérer comme cause de la déformité, un gêne irrégulièrement dominant et de développement labile. Ceci est probable dans deux autres cas.

On trouve simultanément dans une même famille, anencéphalie et épine bifide. Pour toutes deux on peut supposer une hétérogénie.

3. a) Hydrocéphalie sans autres déformités, dans 8 familles, n'était pas héréditaire.

b) Quatre familles atteintes de microcéphalie ne présentaient pas un cadre uniforme. Un gêne dominant de dysraphie ainsi qu'un gêne récessif peuvent conduire à la microcéphalie.

c) Consanguinité des parents dans un cas examiné de cyclopie indique la récessivité de ce trouble létal du développement.