Décrire un tableau d’autisme associé au syndrome de Rubinstein–Taybi à travers le cas d’un enfant suivi à la consultation du service de pédopsychiatrie, hôpital Razi.

Il s’agit d’un garçon de 6 ans, qui a été adressé par son médecin généticien en mai 2014 pour prise en charge d’une irritabilité et troubles de comportement. L’enfant avait des antécédents de persistance de canal artériel opéré à l’âge de 8 mois. Le développement était marqué par un retard des acquisitions psychomotrices. L’inquiétude de la mère a commencé vers l’âge de 18 mois où elle avait constaté des anomalies phénotypiques chez son fils avec apparition des stéréotypies gestuelles, angoisse inexpliquée, troubles des interactions sociales et troubles de la communication non verbale devenus manifestes à l’âge de 4 ans. Il a été adressé en neuropédiatrie pour explorations (EEG de veille/sommeil, IRM cérébrale : normaux) puis a été adressé à la consultation de génétique ou le diagnostic de syndrome de de Rubinstein–Taybi a été suspecté puis confirmé. L’examen a trouvé un enfant avec un retard staturo-pondéral important (–4 à–3 DS), des dysmorphies qui seront comparées aux données de la littérature. Le contact était très difficile, voire absent, il était très agité et refusait tout contact. L’interrogatoire de la mère et l’utilisation de la CARS nous ont permis de poser le diagnostic de trouble de spectre de l’autisme. L’indication de le mettre sous neuroleptiques était discutable vus ses antécédents cardiaques. L’évolution était marquée par une amélioration des interactions sociales, des troubles de la communication non verbale et des troubles de comportement associé.

Nous discuterons les caractéristiques sémiologiques autistiques de cet enfant en comparaison aux données de la littérature de même que les facteurs génétiques et développementaux et environnementaux dans leurs rôles étiopathogéniques.