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Thalassemia (Microkarterocytosis) and Drepanocytosis their Forms and Genetics

Published online by Cambridge University Press:  01 August 2014

Ignazio Gatto
Ignazio Gatto*
Affiliation:
Pediatric Clinic of the University of Palermo, Italy

Summary

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Thalassemia, that I propose to call Microkarterocytosis, can be divided into three forms to be distinguished under the names of minima (healthy carriers), minor (Rietti and Greppi's disease), major (Cooley disease).

It can be inferred that Thalassemia is a mutation developped in a mediterranean superior paleolitic race that showed also the character high cheek bones.

In my researches of 1941-42 I for first showed that thalassemia is a dominant hereditary character with homozigotic letal effect (heterozigotes the healthy carriers, homozigotes Cooley' patients).

Heterozigotes throug an increased expression of the morbid gene develop Rietti and Greppi disease, as I inferred in 1949.

The researches on genetics that I carried later on Drepanocytosis have shown a behaviour equal yo that observed in Thalassemia.

In Drepanocytosis the heterozigote condition determines the healty carriers and the less serious cases of sickle cell anemia, the condition of homozigote the most serious form of this anemia.

A morbid form clinically similiar to the slight cases of Cooley disease is detectable in subjects whose parents show separately one the Thalassemia-stigmata and the other the Drepanocytosis-stigmata. For this latter form the name of Thalassodrepanocytosis is suggested.

The presence of drepanocytosis inindividuals of european races can be explained with very ancient crosses with individuals of negro races.

Riassunto

Riassunto

La Thalassemia, che 10 propongo di denominare Microkarterocytosis, può essere distinta in tre forme per le quali ho proposto le denominazioni di minima (portatori sani), minor (malattia di Rietti e Greppi), maior (malattia di Cooley).

Si può supporre che la Thalassemia sia una mutazione insorta in una razza paleolitica superiore mediterranea, che presentava anche il carattere zigomi sporgenti.

Nelle mie ricerche del 1941-1942 ho per primo dimostrato che la Thalassemia è un carattere ereditario dominante con effetto letale omozigotico (eterozigoti i portatori sani, omozigoti gli ammalati di Cooley).

La malattia di Rietti e Greppi si manifesta pure negli eterozigoti per aumentata espressività del gene morboso, come io ho ammesso nel 1949.

Ricerche di genetica da me ulteriormente condotte sulla Drepanocytosis hanno dimostrato un comportamento analogo a quello osservato nella Thalassemia.

Nella Drepanocytosis lo stato di eterozigote détermina i portatori sani ed i casi meno gravi di anemia a cellule falciformi, lo stato di omozigote le forme più gravi di questa anemia.

Una forma morbosa clinicamente simile ai casi lievi di malattia di Cooley si riscontra in soggetti, i cui genitori presentano uno la stigmata Thalassemia e Paltro la stigmata Drepanocytosis. Per questa forma morbosa si propone la denominazione di Thalassodrepanocytosis.

La presenza della Drepanocytosis in individui di razze europeidi può essere spiegata con incroci anche molto antichi con individui di razza negra.

Résumé

Résumé

La Thalassémie, que je propose de dénommer Microkarterocytosis, peut se subdiviser en trois formes pour lesquelles j'ai proposé les dénominations suivantes: moindre (porteurs sains), mineur (maladie de Rietti et de Greppi), majeur (maladie de Cooley).

On peut supposer que la Thalassémie soit un changement qui se serait opéré dans une race paléolithique supérieure méditerranéenne, qui présentait encore les caractères zygotiques saillants.

Au cours des recherches que j'ai effectuées en 1941-1942 j'ai, le premier, démontré que la Thalassémie est un caractère héréditaire dominant à effet mortel homozygote (éthérozygothes les porteurs sains, homozygotes les malades de Cooley).

La maladie de Rietti et Greppi se manifeste également dans les hétérozygotes par l'augmentation de l'expressivité du gène morbide, ainsi que je l'ai admis en 1949.

Les recherches de génétique que j'ai ultérieurement effectuées sur la Drépanocytosis ont mis en évidence un comportement analogue à celui observé dans la Thalassémie.

Dans la Drépanocytosis l'état d'éthérozygote détermine les porteurs sains et les cas moins graves d'anémie à cellules falculaires, l'état d'homozygote les formes plus graves de cette anémie.

Une forme morbide cliniquement similaire aux cas légers de maladie de Cooley se note chez les sujets dont l'un des parents présente la stigmate Thalassémie et l'autre la stigmate Drépanocytosis. Pour cette forme morbide, nous proposons l'appellation de Thalassodrépanocytosis.

La présence de la Drépanocytosis chez des individus de race européenne peut s'expliquer par des croisements à des époques même très lointaines avec des individus de race noire.

Zusammenfassung

Zusammenfassung

Thalassémie, die ich vorschlage Mikrokarterocytosis zu nennen, kann in drei Formen unterschieden werden, für die ich vorgeschlagen habe, die Bezeichnung minima (gesunde Träger), minor (Rietti-Greppi's Krankheit), maior (Cooley's Krankheit), zugeben.

In meinen Versuchen von 1940-1941 habe ich als Erster gezeigt, dass es sich um einem hereditären dominanten Charakter mit laetalem Effekt handelt (heterozygoten die gesunden Träger, homozygoten die Cooley's Kranken).

Ich nehme an, dass die Thalassemie eine Mutation ist, die in einer Oberen paleolitisch-mediterranischen Rasse, die auch den Charakter vorstehende Jochbeine hatte, vorgekommen ist.

Genetische Versuche, die ich zuletzt in Drepanocytosis durchgeführt habe, haben in dieser Krankheit ein Verhalten gezeigt, dass jenem der Thalassémie gleichartig ist.

In der Drepanocytosis die heterozygoten können gesunde Träger und leichte Fälle von Sichelanemie sein, die omozygoten schwere Fälle dieser Anemie. Eine Krankheit die klinisch leichten Fällen von Cooley's-Krankheit gleicht, kann man in Individuen, von welchen die Eltern eine Thalassemie-Stigmata und die andere Drepanocytosis-Stigmata zeigten, vorfinden. Für diese Fälle schlage ich die Bezeichnung Thalassodrepanocytosis vor. Die Anwesenheit von Drepanocytosis in Individuen der europäischen Rassen kann man mit Blutverkreuzung mit Individuen der Negerrasse erklären. Diese Verkreuzung ist sicher in Alter Zeit vorgekommen.

Type
Research Article
Information
Acta geneticae medicae et gemellologiae: twin research , Volume 2 , Issue 1 , January 1952 , pp. 19 - 30
Copyright
Copyright © The International Society for Twin Studies 1952

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