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Sulla eredopatologia delle mesenchimopatie reattive (cosidette malattie del collageno). IV - Ricerche sulla predisposizione genetica alla Tromboendoangioite obliterante

Published online by Cambridge University Press:  01 August 2014

G. G. Neri Serneri  and
V. Bartoli
G. G. Neri Serneri
Affiliation:
Istituto di Semeiotica Medica dell'Università di Firenze, Centro di Genetica Medica
V. Bartoli
Affiliation:
Istituto di Semeiotica Medica dell'Università di Firenze, Centro di Genetica Medica

Summary

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The Autors analize 25 families with proband affected by thromboangiitis obliterans, 25 families with proband with periferal arteriosclerosis obliterans and 300 families with proband with infectious diseases. The last two groups are as controll.

After describing two cases of thromboangiitis obliterans on the families of proband with T. O., the AA. examine the material under the statistical point of view.

In the group of families with T. O. they founf on higher incidence statistically signifiant, of rheumatic diseases (rheumatic fever and rheumatoid arthritis) and cerebral apoplexy of early unset (before 55 years of age).

The AA. admitt the existence of a genetic predisposition to thromboangiitis obliterans.

Such a predisposition probably leads on two genetic factors: one dominant autosomal with reduced penetrance and variable expressivity, witch is responsable of the abnormal mesenchimal reactivity (and for sue a reason, strictly related to the principal factor responsable of the predisposition to rheumatic disease). Tre other, recessive one, is responsable of a state of vascular vulnerability. This last factor is probably the localizing factor of the abnormal responsivity to the vascular mesenchima.

The genetic predisposition to rheumatic diseases, in the other way seems to have non genetic relationship to the diathesis of allergic diseases and the diathesis of degenerative connective tissue disorders (mesenchymotic diathesis).

Riassunto

RIASSUNTO

Gli AA. esaminano 25 famiglie con probando affetto da tromboendoangioite obliterante, 25 famiglie con probando colpito da arteriosclerosi obliterante periferica e 300 famiglie con probando affetto da malattie infettive. Questi due gruppi di famiglie erano tenuti come controllo.

Dopo aver descritto due casi di tromboendoangioite obliterante famigliare, gli AA. passano all'esame statistico del materiale. Nelle famiglie dei soggetti con T.O. si ha una più alta incidenza dei reumatismi primari e dell'apoplessia celebrale, insorgente prima dei 55 anni. Gli AA. ritengono che esista una predisposizione genetica alla T.O. Tale predisposizione sembra realizzata da due fattori genetici: uno a carattere dominante, autosomico, con penetranza ed espressività variabili, condizionante una abnorme responsività mesenchimale (e per questo strettamente collegato con il fattore principale condizionante la predisposizione genetica ai reumatismi prototipici); l'altro a carattere recessivo responsabile di uno stato di meiopragia vascolare. Quest'ultimo fattore è molto probabilmente il fattore localizzante l'abnorme responsività al mesenchima vascolare.

La predisposizione genetica alla tromboendoangioite obliterante, mentre da un lato appare strettamente collegata con la predisposizione genetica ai reumatismi prototipici, dall'altro si dimostra geneticamente indipendente dai fattori che condizionano la diatesi disreattiva edematopomfoide e la diatesi mesenchimosica.

Résumé

RÉSUMÉ

Les Auteurs examinent 25 familles avec un sujet atteint de trómboangéite oblitérante, 25 familles avec un sujet atteint d'artérite oblitérante des membres par artériosclérose et 300 familles avec un sujet atteint de maladies infectieuses. Les deux groups dernieres servaient de contrôle. Après avoir décrit deux cas de T. O. dans le familles des sujet avec T. O., les AA. ont procédé à l'examen statistique du matériel. Dans les familles des suject avec maladie de Buerger, les maladies rhumatiques (rhumatisme articulaire aigu et polyarthrite chronique évolutive) et l'apoplexie cérébrale (qui se manifeste avant 55 ans) apparaissent bien plus fréquemment que dans les familles qu'on a prises comme contrôle. Les differences sont statistiquement significatives.

Des ces resultats les Auteurs concluent: 1) il existe une prédisposition génétique à la thromboangéite oblitérante; 2) cette prédisposition est causée, avec toute probabilité, par deux facteurs génétiques: l'un dominant, autosomique, avec defaut de pénétrance et expressivité variable, conditionant une anormale réponse réactive du mésenchyme (et pour cela strictement lié avec le facteur principal responsable de la prédisposition au rhumatisme articulaire aigu et à la polyarthrite chr. év.) l'autre recessif responsable d'un état de meiopragie vasculaire.

Ce dernier facteur est, très probablement, l'élémént qui localise l'anormale réponse réactive du mésenchyme vasculaire.

3) La prédisposition génétique à la T. O. est strictement reliée avec la prédisposition aux rhumatismes primaires, mais elle apparait indépendante des facteurs qui conditionnent la diathèse allergique et la diathèse mesenchymotique.

Zusammenfassung

ZUSAMMENFASSUNG

Die V. untersuchen 25 Familien der Probanden- mit Thromboangiitis obliterans, 25 Familien der Probanden mit obliteranter peripherer Arteriosklerose und 300 Familien der Probanden mit infektiösen Krankheiten.

Diese beiden Gruppen von Familien dienten zur Kontrolle.

Nach der Beschereibung zweier Fäller der Thromboangiitis obliterans bei den Familien der Probanden mit T. O. schreiten die Verfasser zur statistichen Auswertung des Materials.

In den Familien der Fälle mit T. O. kommen beide Arten von Rheumatischen Erkrankungen (akute primäre Gelenkrheumatismus und chronische primäre Gelenkrheumatismus) und relativ frühzeitig (vor dem 55 Lebens jahr) suftretende Schlaganfälle viel häufiger vor, als in den Kontroll Familien. Die Untersciede sind statistisch signifikant.

Auf Grund dieser Resultate schliessen die Verfasser auf eine erbbedingte Prädisposition zu T. O. Eine solche Prädisposition wird wahrscheinlich von zwei genetischen Faktoren bewirkt: einer dominant, autosomisch, mit verkleinert Penetranz und veränderlicher Expressivität, eine abnorme Mesenchimal-Reaktion hervorrufend (und daher eng verbunden mit dem Haupfaktor, der die Prädisposition zu den prototypischen Rheumatismen bedingt); der andere recessive und verantwortlich für einen Zustand von Anfalligheit der Gefässe. Diese letztere Faktor ist, aller Wahrscheinlichkeit nach derjenige Faktor, der die abnor? me Reaction im Mesenchym Cewebe der Gefässe lokalisiert.

Die erbbedingte Prädisposition für T. O. scheint auf der einen Seite eng mit der genetischen A, lage für prototypischen Gelenkrheumatismen verbunden sein, wä hrend sie sich anderseits genetisch unabhängig erweist von den Faktoren, die allergische und die mesenchymotische Diathese bedingen.

Type
Research Article
Information
Acta geneticae medicae et gemellologiae: twin research , Volume 6 , Issue 2 , April 1957 , pp. 159 - 194
Copyright
Copyright © The International Society for Twin Studies 1957

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