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Rotgrün-Blindheit bei einem heterogametischen Schein-Mädchen, zugleich ein Beitrag zur Genetik der heterogametischen Pseudofemininität

Published online by Cambridge University Press:  01 August 2014

W. Lenz
W. Lenz*
Affiliation:
Aus der Universitäts-Kinderklinik Hamburg-Eppendorf

Summary

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By cytological diagnosis of chromosomal sex it has been shown, that about 80 per cent of all cases of gonadal dysgenesis are genetically male. In about 8 per cent of male individuals various defects of red-green sensitivity may be expected. Deuteranopia was observed in a hetero-gametic pseudo-female with testicular dysgenesis. Tests for colour vision should be made in all patients with the syndrome of testicular feminization. From such tests a decision may be expected between sex- linked recessive and autosomal dominant transmission with sex limitation.

Riassunto

RIASSUNTO

I metodi citologici per determinare il sesso cromosomico hanno messo in evidenza che circa i 5/6 di tutti i casi di disgenesia delle gonadi sono geneticamente maschili. In circa 1'8% degli individui geneticamente maschili è da aspettarsi un disturbo nella distinzione del rosso e del verde. In una pseudo-bambina eterogamica con disgenesia testicolare si osservò deuteranopsia. In tutti i pazienti con pseudoermafroditismo maschile e con effeminazione totale si dovrebbe praticare un esame della cromatopsia. In tal modo si potrebbe chiarire se l'eredità è recessiva, legata al sesso, oppure dominante, autosomale e limitata a un sesso.

Résumé

RÉSUMÉ

Les méthodes cytologiques de détermination du sexe chromosomique ont montré que 80% des cas de dysgénésie gonadique sont génétiquement mâles. Chez 8% des individus mâles on retrouve quelque degré de dyschromatopsie. Un individu hétérogamétique pseudo-fémelle avec dysgénésie testiculaire et deutéranopie est décrit. Il serait désirable d'avoir examiné la vision pour les couleurs dans tous les patients avec le syndrôme de pseudohermaphroditisme avec féminisation. Ainsi, on pourrait décider si l'hérédité serait récessive lié au sexe ou autosomique dominante et contrôlée par le sexe.

Zusammenfassung

ZUSAMMENFASSUNG

Die cytologischen Methoden der Bestimmung des chromosomalen Geschlechtes haben ergeben, dass etwa 4/5 aller Fälle mit Gonaden-Dysgenesie genetisch männlich sind. Bei genetisch männlichen Individuen ist in etwa 8% eine Störung des Rotgrün-Sehens zu erwarten. Bei einem heterogametischen Schein-Mädchen mit Testes-Dysgenesie wurde Rotgrün-Blindheit beobachtet. Systematische Prüfung des Farbensinnes sollte bei allen Patienten mit Pseudohermaphroditismus masculinus und totaler Verweiblichung durchgeführt werden. Hierdurch würde es sich klären lassen, ob die Vererbung recessiv-geschlechtsgebunden oder autosomal dominant und geschlechtsbegrenzt ist.

Type
Research Article
Information
Acta geneticae medicae et gemellologiae: twin research , Volume 6 , Issue 2 , April 1957 , pp. 231 - 246
Copyright
Copyright © The International Society for Twin Studies 1957

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