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Risultati delle nostre osservazioni sulla Drepanocitosi e Thalassodrepanocitosi

Published online by Cambridge University Press:  01 August 2014

I. Gatto  and
G. Russo
I. Gatto
Affiliation:
Istituto di Clinica Pediatrica dell'Università ed Ospedale dei Bambini «G. di Cristina» di Palermo Istituto di Puericultura dell'Università di Palermo
G. Russo
Affiliation:
Istituto di Clinica Pediatrica dell'Università ed Ospedale dei Bambini «G. di Cristina» di Palermo Istituto di Puericultura dell'Università di Palermo

Summary

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The Authors studied 60 individuals bearing a positive test of sickle shaped cells (40 healthy bearers and 20 sick people).

Drepanocytosis besides causing a Splenomegalic haemolitic disease in an homozygous state can also cause it in pure heterozygous individuals of high expressivity. Thalassodrepanocytosis due to a more frequent occurrence of thalassemia is found with a greater occurrence than sickle cell anaemia in Sicily.

A patient showed a Salmonella osteomyelitis and two more a syndrome of acute abdomen due to a splenic occlusion.

The study of myelograms showed in all the patients (drepanocytosis, thalassodrepanocytosis) a clear erythroblast hyperplasia.

A cytometric study of the different aspects of the erythron was carried out.

The study of Hb composition made through paper electrophoresis and the amount of alkali resistent Hb showed in the patients bearing sickle cell anaemia the presence of a unique band with the speed of Hb S and the coexistence of different amounts of Hb Ar (normal values to 33,6%observed in a pure etherozygous). Quantities of Hb Ar above the norm where always observed in thalassodrepanocytosis, but the electrophoretic finding, due to the coexistence of Hb A, ran from the shaded unique band to two distinct bands.

Zusammenfassung

ZUSAMMENFASSUNG

Die Verfasser untersuchten 60 Fälle mit positivem Sichelzelitests (40 Gesunde und 20 Kranke). Die Drepanozytose ruft in homozy-gotischen Zustand, aber auch bei einigen Heterozygoten mit erhöhter Expressivität, eine hämolytische, splenomegalische Krankheit hervor. Auf Grund des gehäuften Auftretens der Thalassämie in Sizilien kommt bei uns häufiger Thalassodrepanozytose als Sichelzellanämie vor.

Bei einem Fall wurde eine auf Salmonella zurückzuführende Osteomyelitis und in 2 Fällen ein durch Milzinfarkt hervorgerufenes akutes Bauchsyndrom beobachtet.

Das Myelogramm zeigte bei allen Kranken (Drepanozytose, Thalassodrepanozytose) eine erythroblastische Hyperplasie.

Eingehend untersucht wurde die Zytrometrie der verschiedenen Erythronphasen.

Die Hb-Zusammensetzung wurde mittels Papierelektrophorese und Bestimmung des alkaliresistenten Hb untersucht. Dabei zeigte sich bei Sichelzellanämie ein einziger Streifen mit der Geschwindigkeit Hb S und zugleich verschiedene Quoten von Hb Ar (vom Normalwert bis zu 33,6% bei einem rein heterozygoten Patienten). Bei Thalassodrepanozytose war die Hb Ar-Quote immer höher als normal, jedoch schwankte der elektrophoretische Befund auf Grund des gleichzeitigen Vorkommens von Hb A zwischen einem einzigen, unklaren und 2 deutlichen Streifen.

Résumé

RÉSUMÉ

Les AA. ont étudié 60 sujets qui présentaient le test de falcisation positif (40 porteurs sains et 20 malades). La drépanocytose, à l'état homozygotique, cause une maladie hémolytique avec splénomegalie, tandis que à l'état hétérozygotique elle est présente généralement comme simple anomalie, mais chez quelqu'un peut causer maladie.

La coexistence, chez le même sujet, des deux gènes: falcémie et thalassémie, cause aussi une maladie hémolytique avec splénomegalie (thalassodrépanocytose) qui est plus fréquente en Sicile.

Un cas de osthéomyélite à Salmonella et deux cas d'abdomen aigu dû à infart de la rate ont été observés chez ces malades.

Le myélogramme a montré chez tous les malades iperplasie érithroblastique.

On a effectué l'étude citométrique de toutes les phases de maturation de l'érithroblaste jusqu'à l'érithrocite. L'étude électrophorétique de 1 Hb et le dosage de l'Hb Ar ont montré: dans la drépanocytose homozigotique un seule bande avec vélocité de S, et une quantité variable de Hb Ar (de 33,6% jusqu'au normal); dans la thalassodrépanocytose on a observé toujours une quantité de Hb Ar supérieure au normal, tandis que à l'électrophorèse on avait quelquefois une seule bande nuancée distelement et autres fois deux bandes distinctes.

Riassunto

RIASSUNTO

L'esperienza tratta dallo studio di 60 casi di individui con tests di falcizzazione positivo (40 portatori sani e 20 ammalati) ci conferma anzitutto la frequenza della drepanocitosi in Sicilia e l'importanza che ad essa compete nella patologia ematologica di questa regione.

La drepanocitosi, presente come semplice anomalia allo stato eterozigoto, determina malattia emolitica splenomegalica nello stato omozigotico e può anche causarla in alcuni eterozigoti puri maggiormente espressi.

La coesistenza nello stesso soggetto del gene della falcemia e di quello della thalassemia determina parimenti una forma morbosa emolitica splenomegalica (thalassodrepanocitosi) che da noi, a causa della maggior frequenza della thalassemia, si osserva con frequenza maggiore dell'anemia a cellule falciformi.

In un soggetto con drepanocitosi omozigotica si è osservata l'insorgenza di osteomielite da Salmonella su una necrosi infartuale del secondo metacarpo. In due casi di malattia drepanocitica, uno di essi affetto da thalassodrepanocitosi, si è riscontrata sindrome di addome acuto causata da infarto splenico.

Le alterazioni fisionomiche sono state più evidenti nella thalassodrepanocitosi.

Lo studio del mielogramma ha mostrato in tutti gli ammalati (drepanocitosi, thalassodrepanocitosi) evidente iperplasia eritroblastica, con prevalenza delle fasi basofile negli ammalati di drepanocitosi e dei policromatofili nella thalassodrepanocitosi.

La citometria delle varie fasi dell'eritrone ha messo in evidenza in tutti gli ammalati macroblastosi nelle fasi basofile, ma mentre nell'anemia a cellule falciformi dalla fase policromatofila in poi i diametri cellulari si riportano a valori normali, nella thalassodrepanocitosi essi cadono, soprattutto per riduzione del citoplasma, a valori inferiori alla norma, e tale fenomeno si continua con la microcitosi degli eritrociti nel sangue midollare e periferico.

Lo studio della composizione dell'Hb, condotto a mezzo dell'elettroforesi su carta, e del dosaggio dell'Hb alcaliresistente dimostrò negli ammalati di anemia a cellule falciformi la presenza di una banda unica con velocità di Hb S e la coesistenza di quote varie di Hb Ar (da valori normali fino a quello di 33,6%, osservato in un ammalato eterozigote puro). Nella thalassodrepanocitosi fu sempre osservata una quota superiore alla norma di Hb Ar, ma il reperto elettroforetico, a causa della coesistenza di Hb A, variò da quello di una unica banda sfumata fino a quello di due bande distinte.

Type
Research Article
Information
Acta geneticae medicae et gemellologiae: twin research , Volume 8 , Issue 2 , April 1959 , pp. 179 - 194
Copyright
Copyright © The International Society for Twin Studies 1959

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