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Problemi di Genetica Oculistica: IV. Ptosi con blefarofimosi congenita ereditaria

Published online by Cambridge University Press:  01 August 2014

Luigi Gedda  and
Sandra Bérard-Magistretti
Luigi Gedda
Affiliation:
Istituto di Genetica Medica e Gemellologia, « G. Mendel » - Roma. Clinica Oculistica dell'Università, di Roma.
Sandra Bérard-Magistretti
Affiliation:
Istituto di Genetica Medica e Gemellologia, « G. Mendel » - Roma. Clinica Oculistica dell'Università, di Roma.

Summary

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The Authors report on 10 subjects of the same family affected by a malformation of the ocular region, which may be classified in the group of the ptoses with blepharophimosis. These symptoms, always present, were variably accompanied by other malformations (dislocatio lateroversa canthi medialis, duplicity of the lower lacrimal points, « elongatio » of the lower canaliculi, limitation of the superior recti, synophrys, hypoplasia of the iris, of the caruncle, of the plica semilunaris and of the tarsus). The existence of a hereditary congenital malformation, which may be called «ptosis with blepharophimosis », is confirmed. In the cases reported this is probably transmitted by a dominance trait.

Riassunto

RIASSUNTO

Gli AA. descrivono una famiglia nella quale 10 individui presentano un'affezione della regione oculare che può essere classificata nel gruppo delle ptosi con blefarofimosi. Questo binomio sintomatico, sempre presente, è variamente accompagnato da altri sintomi come: dislocatio lateroversa canthi medialis, duplicità dei punti lacrimali inferiori, elongatio dei canalicoli inferiori, limitazione dei Retti Superiori, sinofrion, ipoplasia dell'iride, della caruncola, della plica semilunare e del tarso. Viene quindi confermata l'esistenza di una malformazione congenita ereditaria che può essere chiamata « ptosi con blefarofimosi », la quale, nel caso speciale, probabilmente viene trasmessa con meccanismo di dominanza.

Résumé

RÉSUMÉ

Etude portant sur 10 sujets de la même famille présentant un'affection de la région, oculaire, qui peut être classée dans le groupe des ptosis avec blépharophimosis. Ce binôme symptomatique, toujours présent, était différemment accompagné d'autres manifestations malformatives (dislocatio lateroversa canthi medialis, duplicité des points lacrymaux inférieurs, élongation des canalicules inférieurs, limitation, des droits supérieurs, synophrys, hypoplasie de l'iris, de la caroncule, du repli semi-lunaire et du tarse). L'existence d'une malformation congénitale héréditaire, qui peut être dénommée « ptosis avec blépharophimosis », est confirmée. Dans les cas rapportés, elle est vraisemblablement transmise avec mécanisme de dominance.

Zusammenfassung

ZUSAMMENFASSUNG

Die Verff. berichten über 10 Patienten aus deselben Familie, die eine Missbildung der Augengegend zeigten, welche unter die Ptosen mit Blepharophimose klassifiziert werden kann. Diese jeweiligen Hauptsymptome waren verschiedentlich von anderen Missbildungserscheinungen begleitet (Dislocatio lateroversa canthi medialis, Verdoppelung der unteren Tränenpunkte, Verlängerung der unteren Tränenröhrchen, Beschränkung der Recti superiores, Synophrys, Hypoplasie der Iris, des Karunkels, der Plica semilunaris und des Tarsus). Es wird also das Vorhandensein einer angeborenen erblichen Missbildung bestätigt, welche als “Ptosis mit Blepharophimosis” bezeichnet werden kann. In dem betreffenden Falle wird wahrscheinlich durch dominante Erbanlage vererbt.

Type
Research Article
Information
Acta geneticae medicae et gemellologiae: twin research , Volume 8 , Issue 1 , January 1959 , pp. 1 - 16
Copyright
Copyright © The International Society for Twin Studies 1959

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