Hostname: page-component-586b7cd67f-2brh9 Total loading time: 0 Render date: 2024-11-26T14:12:50.481Z Has data issue: false hasContentIssue false

Presenza di Emoglobina «L» nel Ferrarese e di Emoglobina «D» nel Bolognese

Published online by Cambridge University Press:  01 August 2014

E. Silvestroni
Affiliation:
Istituto d'Igiene dell'Università di Roma, Centro di Studi della Microcitemia di Roma, e Sezione di Ferrara
I. Bianco
Affiliation:
Istituto d'Igiene dell'Università di Roma, Centro di Studi della Microcitemia di Roma, e Sezione di Ferrara
R. Lucci
Affiliation:
Istituto d'Igiene dell'Università di Roma, Centro di Studi della Microcitemia di Roma, e Sezione di Ferrara
E. Soffritti
Affiliation:
Istituto d'Igiene dell'Università di Roma, Centro di Studi della Microcitemia di Roma, e Sezione di Ferrara

Summary

Core share and HTML view are not available for this content. However, as you have access to this content, a full PDF is available via the ‘Save PDF’ action button.

The Authors describe from the electro-phoretic, biochemical, spectrophotometric and chromatographic points of view the slow Hb as observed in 5 family groups from Ferrara and Bologna, in 4 of which they found an Hb L, while the 5th presented an Hb D. A new Hb is therefore added to the numerous abonrmal hemoglobines already found in Italy (Hb S, Hb G, Hb D, Hb K, Hb H, Hb J, abundant Hb A2): the Hb L, which is rather frequent in the region of Ferrara.

As for the Hb D, its presence in different regions of Italy is stressed, in as far as the first family, previously described, came from Calabria, and the present one from Bologna.

Zusammenfassung

ZUSAMMENFASSUNG

Die Verfasser beschreiben elektrophoretisch, biochemisch, spektrophotometrisch und chromatographisch das langsame, in fünf Familien aus Ferrara und Bologna beobachtete Hämoglobin und beweisen dass es, in 4 diesen Familien, um Hb L sich handelt, während in der fünfte handelt es sich um Hb D. Ein neues Hb wird so an den vielen, in Italien schon gefunden abnormen Hämoglobinen (Hb S, Hb G, Hb D, Hb K, Hb H, Hb J, reichliches Hb A2) hinzugesetzt: das Hb L die, in der Zone Ferrara, häufig gefunden wird.

Die Verfasser bemerken auch die Anwesenheit des Hb D in verschiedenen Gegenden, wie die erste, schon beschriebene Familie aus Kala-brien kam, und diese lätzte aus Bologna.

Riassunto

Riassunto

Gli AA. illustrano dal lato elettroforetico, biochimico, spettrofotometrico e ero matografico l'Hb lenta osservata in 5 ceppi familiari di origine ferrarese e bolognese, e dimostrano che in 4 di detti ceppi si tratta di Hb L, mentre nella V famiglia si tratta di Hb D. Alle numerose emoglobine abnormi già segnalate in Italia (Hb S, Hb G, Hb D, Hb K, Hb H, Hb J, Hb A2 abbondante) si aggiunge così un'altra Hb, l'Hb L, che risulta affatto rara nella zona del Ferrarese. Nei riguardi dell'Hb D, viene sottolineata invece la sua presenza in regioni assai diverse d'Italia, essendo la prima famiglia, precedentemente illustrata, di origine calabrese, e la presente invece di origine bolognese.

Résumé

RÉSUMÉ

Les Auteurs décrivent, du point de vue électrophorétique, biochimique, spectrophotométri-que et chromatographique l'Hb lente, observée chez 5 groupes familiaux de Ferrare et Boulogne, et démontrent que chez 4 de ces familles il s'agit d'Hb L, tandis que chez la cinquième famille il s'agit d'Hb D. Aux nombreuses hémoglobines abnormes déjà signalées en Italie (HB S, Hb G, Hb D, Hb K, Hb H, Hb J, Hb A2 abondante) s'ajoute ainsi l'Hb L, assez fréquente dans la région de Ferrare.

En ce qui concerne l'Hb D, l'on remarque sa présence dans des régions diverses, étant donné que la première famille, déjà décrite, était originaire de la Calabre, tandis que cette dernière est originaire de Bologne.

Type
Research Article
Copyright
Copyright © The International Society for Twin Studies 1960

References

Bibliografia

1. Lucci, R. e Soffritti, E.: Prima osservazione di Hb «D» e microcitemia in 4 membri di una famiglia ferrarese. Min. Med., 50: 2832, 1959.Google Scholar
2. Lucci, R. e Soffritti, E.: Presenza di emoglobine abnormi nella popolazione del Delta Padano. Arcisped. S. Anna di Ferrara, 12: 419, 1959.Google Scholar
3. Lucci, R., Soffritti, E. e Borgatti, L.: Descrizione di tre nuovi nuclei familiari di portatori di Hb abnorme nel Delta Padano. In corso dì stampa.Google Scholar
4. Silvestroni, E. e Bianco, I.: Su alcuni nuovi reperti elettroforetici dell'emoglobine unama nórmale e micro-citemica. Progr. Med., 13: 225, 1957.Google Scholar
5. Silvestroni, E., Bianco, I., Muzzolini, M., Modiano, G. e Vallisneri, E.: Studio biochimico, elettrofore-tico e spettrofotometrico dell'emoglobina di malati di anemia microcitica costituzionale e di morbo di Cooley. Progr. Med., 13: 705, 1957.Google Scholar
6. Smithies, O.: Zone electrophoresis in starch gels. Group variations in the serum proteins of normal human adults. Biochem. J., 61: 629, 1955.Google Scholar
7. Fessas, Ph. e Mastrokalos, N.: Demonstration of small components in red cell haemolysates by starch-gel electrophoresis. Nature, 183: 1261, 1959.Google Scholar
8. Robinson, A. R., Robson, M., Harrison, A. P. e Zuelzer, W. W.: A new technique for differentiation of hemoglobin. Journ. Lab. Clin. Med., 50: 745, 1957.Google Scholar
9. Huisman, T. H.J. e Prins, H. K.: Chromatographic estimation of four different human hemoglobins: J. Lab. Clin. Med., 46: 255, 1955.Google Scholar
10. Singer, G., Chernoff, A. J. e Singer, L.: Studies on abnormal hemoglobins. I. Their demonstration in sickle cell anemia and other hematologic disorders by means of alkali denaturation. Blood, 6: 413; 1951.Google Scholar
11. Itano, H. A.: Solubilities of naturally occurring mixtures of human hemoglobin. Arch. Biochem. Biophys., 47: 148, 1953.Google Scholar
12. Liquori, A. M. e Bertinotti, F.: Ricerche chimico-fisiche sull'emoglobina del morbo di Cooley. Ric. Sclent., 21: 1200, 1951.Google Scholar
13. Mearder, V. J. e Conley, C. L.: Electrophoresis of hemoglobin on agar gels. Frequency of hemoglobin D in a negro population. Bull. Johns Hopkins Hosp., 105: 77, 1959.Google Scholar
14. Itano, H. A.: A third abnormal hemoglobin associated with hereditary hemolytic anemia. Proc. Nat. Acad. Sci., 37: 775, 1951.Google Scholar
15. Sturgeon, P., Itano, H. A. e Bergren, W. R.: Clinical manifestations of inherited abnormal hemoglobins. I. The interaction of hemoglobin S with Hemoglobin D. Blood, 10: 389, 1955.Google Scholar
16. White, J. C. e Beaven, G. H.: A review of the varieties of human haemoglobin in health and disease. J. Clin. Path., 7: 175, 1954.CrossRefGoogle ScholarPubMed
17. Cabannes, R., Sendra, L. e Dalaut, J. P.: Hémoglobinose D: anomalie hémoglobinique héréditaire retrouvée chez l'Algérien musulmán: observation de deux families. Algérie Méd., 59: 387, 1955.Google ScholarPubMed
18. Bird, G. W. G., Lehmann, H. e Mourant, A. E.: A third example of Haemoglobin D. Trans. Roy. Soc. Trop. Med. Hyg., 49: 399, 1955.Google Scholar
19. Bird, G. W. G. e Lehmann, H.: The finding of haemoglobin D disease in a Sikh. Man, 56: 1, 1956.Google Scholar
20. Stewart, J. W. e Maciver, J. E.: Sickle cell-haemoglobin D disease in a mulatto girl. Lancet, 1: 23, 1956.CrossRefGoogle Scholar
21. Hynes, M. e Lehmann, H.: Haemoglobin D in a persian girl: the first case of haemoglobin D-thalassaemia. Brit. Med. J., 2: 933, 1956.CrossRefGoogle Scholar
22. Chernoff, A. I.: The hemoglobin D syndromes. Blood, 13: 116, 1958.Google Scholar
23. Bird, G. W. G. e Lehmann, H.: Haemoglobin D in India. Brit. Med. J., 1: 514, 1956.Google Scholar
24. Bird, G. W. G., Ikin, E. W., Lehmann, H. e Mourant, A. E.: Heredity, 10: 425, 1956.CrossRefGoogle Scholar
25. Jacob, G. F., Lehmann, H. e Raper, A. B.: East Afr. Med. Journ., 33: 135, 1956.Google Scholar
26. Aksoy, M. e Lehmann, H.: A further example of haemoglobin D in a Turkish family. Trans. Roy. Soc. Trop. Med. Hyg., 50: 178, 1956.Google Scholar
27. Cabannes, R., Duzer, A., Portier, A., Massonnat, J., Sendra, L. e Buhr, J. L.: Hémoglobines anormales chez l'Algérien musulmán; bilan statistique de deux années d'études portant sur 1.877 hémoglobinogram-mes. Le Sang, 27: 580, 1956.Google Scholar
28. Cabannes, R.: Algérie Médicale, 61: 751, 1957.Google Scholar
29. Chernoff, A. I.: On the prevalence of hemoglobin D in the American negro. Blood, 11: 907, 1956.CrossRefGoogle ScholarPubMed
30. Silvestroni, E., Bianco, I., Muzzolini, M.: Emoglobina D in una famiglia italiana di origine calabrese. Policlinico, Sez. Prat., 66: 41, 1959.Google Scholar
31. Huisman, T. H. J.: The identification of human haemoglobins. Abnormal Haemoglobins. Blackwell Scient. Publ., Oxford, 18, 1959.Google Scholar
32. Gerald, P. S. e Diamond, L. K.: A new hereditary hemoglobinopathy (the Lepore trait) and its interaction with thalassemia trait. Blood, 13: 835, 1958.Google Scholar
33. Pearson, H. A., Gerald, P. S. e Diamond, L. K.: Thalassemia intermedia due to interaction of Lepore trait with thalassemia trait. Journ. Dis. Child, 97: 464, 1959.Google Scholar
34. Acer, J. A. M. e Lehmann, H.: Haemoglobin L.: a new haemoglobin found in a punjabi hindu. Brit. Med. Journ., 2: 142, 1957.Google Scholar
35. Sukumaran, P. K., Sanghvi, L. D., Ager, J. A. M. e Lehmann, H.: acta gen. Stat. Med., 9: 202, 1959.Google Scholar
36. Vella, F. e Singh, R. B.: Haemoglobin I in Indians in Malaya. Trans. Roy. Soc. Trop. Med. Hyg., 53: 535. 1959.Google Scholar
37. Vella, F.: Abnormal haemoglobins in Indians in Singapore with two instances of Haemoglobin L. Journ. Ind. Med. Ass., 33: 207, 1959.Google ScholarPubMed
38. Schneider, R. G. e Haggard, M. E.: A new hemoglobin variant exhibiting anomalous electrophoretic behaviour. Nature, 180: 1486, 1957.CrossRefGoogle ScholarPubMed
39. Schneider, R. G. e Haggard, M. E.: Haemoglobin P (the “Galveston” type). Nature, 182: 322, 1958.Google Scholar
40. Dherte, P., Lehmann, H. e Vandepitte, J.: Haemoglobin P in a family in the belgian Congo. Nature, 184: 1133, 1959.Google Scholar
41. Lambotte-Legrand, J. e C., , Ager, J. A. M. e Lehmann, H.: L'hémoglobinose P: à propos d'un cas dissociation des hémoglobines P et S. Rev. Hémat., 15: 10, 1960.Google Scholar
42. Edington, G. M. e Lehmann, H.: Haemoglobin G: a new haemoglobin found in a west african. Lancet. 2: 173, 1954.Google Scholar
43. Edington, G. M., Lehmann, H. e Schneider, R. G.: Nature, 175: 850, 1955.Google Scholar
44. Schneider, G. R. e Genereaux, B. D.: A second instance of haemoglobin G in an american negro family. Trans. Roy. Soc. Trop. Med. Hyg., 50: 614, 1956.Google Scholar
45. Schwartz, H. C., Spaet, T. H., Zuelzer, W. W., Neel, J. V., Robinson, A. R. e Kaufman, S. F.: Conbination of hemoglobin G, hemoglobin S and thalassemia occurring in one family. Blood, 12: 238, 1957,Google Scholar
46. Silvestroni, E. e Bianco, L: Associazione di Hb G e microcitemia in due membri di una famiglia italiana del Ferrarese. Policlinico, Sez. Prat., 65: 203, 1958.Google Scholar
47. Vella, F., Ager, J. A. M. e Lehmann, H.: An abnormal haemoglobin in a Chinese: Haemoglobin G. Nature, 182: 460, 1958.Google Scholar
48. Schneider, R. G. e Haggard, M. E.: A family with Hemoglobin G. Journ. Lab. Clin. Med., 55: 60, 1960.Google Scholar
49. Vella, F., Wells, R. H. C., Ager, J. A. M. e Lehmann, H.: A haemoglobinopathy involving haemoglobin H and a new (Q) haemoglobin. Brit. Med. Journ., 1: 752, 1958.Google Scholar
50. Dherte, P., Vandepitte, J., Ager, J. A. M. e Leumann, H.: Stanleyville I and II: two new variants of adult haemoglobin. Brit. Med. Journ., 2: 282, 1959.Google Scholar
51. Schneider, R. G. e Haggard, M. E.: A new haemoglobin variant in an american negro. Brit. Med. Journ., 2: 285, 1959.Google Scholar
52. Gillespie, J. E. O'N, , White, J. C., Ellis, M. J., Beaven, G. H., Gratzer, W. B., Shooter, E. M., Park-House, R. M. E.: A haemoglobin with unusual alkaline-denaturation properties in a Turkish-Cypriot woman. Nature, 184: 1876, 1959.Google Scholar
53. Ceppellini, R.: L'emoglobina normale lenta A2. Symposium Geneticae Haematologicae VII Congr. Inter. Emat., Acta Gen. Med. Gemell., supplem., II, 47, 1959.Google Scholar
54. Silvestroni, E., Bianco, I. e Muzzolini, M.: Presenza di una seconda frazione emoglobinica rapida nei portatori di Hb H. Policlinico, Sez. Prat., 67: 41, 1960.Google Scholar
55. Silvestroni, E.: Emopatie familiari. Relaz. 50° Congr. Soc. It. Med. Int., Pozzi Ed., Roma 1949.Google Scholar
56. Silvestroni, E. e Bianco, I.: Un caso di anemia microcitica costituzionale-Emoglobina H. Policlinico, Sez. Prat., 64: 1301, 1957.Google Scholar
57. Bianco, I. e Muzzolini, M.: Studio clinico-ematologico e genetico di 4 nuovi casi di malattia da Hb H-mi-crocitemia. Progr. Med., 15: 536, 1959.Google Scholar
58. Silvestroni, E. e Bianco, I.: Sull'esistenza nella popolazione italiana di soggetti non microcitemici portatori di un'elevata quota di emoglobina adulta lenta (Hb A2) e sui loro rapporti con i malati di anemia microcitica. Policlinico, Sez. Prat., 64: 1868, 1957.Google Scholar
59. Silvestroni, E., Bianco, I., Muzzolini, M. e Roberti, L.: Presenza di emoglobina K e di emoglobina J nella popolazione dell'Italia meridionale. Progr. Med., 14: 618, 1958.Google Scholar