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A Note in the Genetics of Koilonychia

Published online by Cambridge University Press:  01 August 2014

Yoshitoshi Handa
Affiliation:
Department of Anatomy, Wakayama Medical College, Wakayama-shi, Japan
Kazuko Handa
Affiliation:
Department of Anatomy, Wakayama Medical College, Wakayama-shi, Japan
Shozo Kosaka
Affiliation:
Department of Anatomy, Wakayama Medical College, Wakayama-shi, Japan
Keizo Mitani
Affiliation:
Department of Anatomy, Wakayama Medical College, Wakayama-shi, Japan

Summary

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Our study on a kindred of spoon nails found among residents in Wakayama City, shows:

1. The kindred includes 36 affected members extending in five generations (Fig. 1). The seventeen marriages between affected and normal members of the kindred and which have more than two children, produced 29 affected, 16 males and 13 females, and 37 normal children 22 males and 15 females. This 37: 29 ratio falls within the range of the 1: 1 ratio of the affected and normal offspring. The sex ratio of the affected members, 16 males: 13 females, also is about 1:1. Thus, the abnormality seems to be due to a single autosomal dominant gene.

2. The penetrance of the gene in this family is apparently fairly high.

3. Regarding the expressivity of this abnormality, the concavity of nails is not always distinct especially in toes, while the expressivity of the gene in finger nails is more apparent.

Riassunto

RIASSUNTO

Il nostro studio su di una famiglia di affetti da coilonichia, trovata fra abitanti di Wakayama City, dimostra che:

1. La famiglia comprende 36 membri affetti distribuiti in 5 generazioni (Fig. 1). I 17 matrimoni, con più di due figli, avvenuti fra membri affetti e normali della famiglia, hanno prodotto 29 bambini affetti (16 maschi e 13 femmine) e 37 normali (22 maschi e 15 femmine). Questa proporzione di 37:29 rientra nell'ambito della proporzione di 1:1 fra discendenti affetti e normali. La sex-ratio dei membri affetti (16 maschi: 13 femmine) è ugualmente di circa 1:1. La anormalità sembra, quindi, dovuta ad un solo gene autosomico dominante.

2. La penetranza del gene in questa famiglia è apparentemente molto elevata.

3. Per quanto riguarda l'espressività di questa anormalità, la concavità delle unghie non è sempre molto chiara, specialmente nelle unghie dei piedi, mentre nelle unghie delle mani l'espressività del gene è più apparente.

Résumé

RÉSUMÉ

Notre étude sur une famille d'affectés de Koilonychie, trouvée parmi les habitants de Wakayama City, démontre que:

1. La famille comprend 36 membres affectés, distribués dans 5 générations (Fig. 1). Les 17 mariages entre membres affectés et normaux de cette famille, ayant eu plus de deux enfants, ont produit 29 enfants affectés (16 mâles et 13 femelles) et 37 normaux (22 mâles et 15 femelles). Cette proportion de 37:29 rentre dans la proportion de 1:1 entre descendants affectés et normaux. La sex-ratio des membres affectés (16 mâles: 13 femelles) est également de 1:1 environ. Cette abnormalité paraît, donc, être due à un seul gène dominant autosomique.

2. La pénetrance du gène dans cette famille semble être très élevée.

3. En ce qui concerne l'expressivité de cette abnormalité, la concavité des ongles n'est pas toujours très claire, surtout dans les doigts des pieds, tandis que dans les ongles des doigts des mains l'expressivité du gène est plus apparente.

Zusammenfassung

ZUSAMMENFASSUNG

Unsere Untersuchung über eine Familie mit Koilonychie behaftet, unter Wakayama City einwöhnern gefunden, beweits:

1. Die Familie enthält 36 behaftete Mitglieder in 5 Generationen (Abb. 1).

Die 17 Ehen zwischen behafteten und normalen Mitgliedern der Familie mit mehr als zwei Kindern, erzeugten 29 behaftete (16 männlich und 13 weiblich) und 37 normale (22 männlich und 15 weiblich) Kindern. Dieses 37:29 Verhältnis wird im 1:1 Verhältnis (normale und behaftete Mitglieder der Nachkommenschafts) enthalten. Das Geschlecht-Verhältnis der behafteten Mitglieder (16 männlich: 13 weiblich) ist auch von 1:1, ungefäht. Daher, scheint es, dass die Ursache der Unregelmässigkeits ein dominantes autosomatisches Gen ist.

2. Die Penetranz des Gens in dieser Familie scheint sehr stark zu sein.

3. Was den Ausdruck der Unregelmässigkeits anbetrifft, so ist die Holheit der Nägel nicht immer deutlich, insbesondere in den Zehen, während der Ausdruck des Gens in den Fingernägel mehr sichtbar ist.

Type
Research Article
Copyright
Copyright © The International Society for Twin Studies 1960

References

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