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Microcornée associée à une hydrophtalmie et à d'autres anomalies héréditaires

Published online by Cambridge University Press:  01 August 2014

Jules François  and
Adolphe Neetens
Jules François
Affiliation:
Travail de la Clinique Ophtalmologique de l'Université de Gand, - Directeur: Prof. J. François
Adolphe Neetens
Affiliation:
Travail de la Clinique Ophtalmologique de l'Université de Gand, - Directeur: Prof. J. François Gand

Summary

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In a patient the authors observed the following association of anomalies: bilateral hydrophthalmos with microcornea pseudo-plana, a thick-set somatic pattern, a small lower yaw, arterial hypertension, diabetes, disseminated intracranial calcifications, electro-encephalographic disturbances and neurological pseudo-extrapyramidal lesion.

His brother shows the following association of anomalies: unilateral hydraphthalmos, a thick-set somatic pattern, a small lower jaw, arterial hypertension, diabetes, digitiform impressions on the RX of the skull and neurological pseudo-extrapyramidal lesions.

The mother and grandmother of these two patients both showed a trembling of head and limbs, even as diabetes; by this means a dominant and polyphenic hereditary transmission must be accepted.

Résumé

Résumé

Chez un malade l'on observe l'association d'une hydrophtalmie bilatérale avec microcornée pseudo-plana, d'un aspect somatique trapu, d'un petit maxillaire inférieur, d'hypertension artérielle, de diabète, de calcifications intracraniennes diffuses, d'anomalies électroencéphalographiques et de lésions neurologiques pseudoextrapyramidales.

Chez le frère l'on trouve l'association d'une hydrophtalmie unilatérale, d'un aspect somatique trapu, d'un petit maxillaire inférieur, d'hypertension artérielle, de diabète, d'impressions digitiformes à la radiographie du crâne et de lésions neurologiques pseudoextrapyramidales.

La mère et la grand-mère de ces deux malades présentaient toutes deux un tremblement de la tête et des membres, en même temps que du diabète, de telle sorte que l'on peut admettre une hérédité dominante et polyphénique.

Riassunto

RIASSUNTO

Presso un paziente è stato osservato l'associazione di una idroftalmia bilaterale con microcornea pseudo-piana, di un aspetto somatico tarchiato, di una mandibola di dimensioni inferiori, di ipertensione arteriosa, di diabete, di calcificazioni endocraniche diffuse, di anomalie elettroencefalografiche e di lesioni neurologiche extrapiramidali.

La madre e la nonna di questi due pazienti presentarono ambedue un tremore della testa e degli arti come pure un diabete, cosicché si può ammettere una ereditarietà dominante e polifenica.

Zusammenfassung

ZUSAMMENFASSUNG

In einem Kranken wird die nachstehende Assoziation beobachtet: beidseitiger Hydrophthalmos mit Mikrokornea pseudo-plana, ein gedrungener somatischer Habitus, ein kleiner Unterkiefer, arterieller Hochdruch, Zuckerkrankheit, disseminierte intrazerebrale Verkalkungen, elektro-enzephalographische Abweichungen und pseudo-extrapyramidale neurologische Schädigungen.

In seinem Bruder wird folgende Assoziation gefunden: einseitiger Hydrophtalmos, ein gedrungener somatischer Habitus, ein kleiner Unterkiefer, arterieller Hochdruck, Zuckerkrankheit, digitiforme Impressionen auf dem Röntgenbild des Schädels und pseudo-extrapyramidale neurologische Schädigungen.

Die Mutter und die Grossmutter dieser zwei Kranken zeigten beide ein Zittern des Hauptes und der Glieder, zugleich wie Zuckerkrankheit, sodass hier eine dominante und polyphäne Vererbung soll angenommen werden.

Type
Research Article
Information
Acta geneticae medicae et gemellologiae: twin research , Volume 4 , Issue 2 , May 1958 , pp. 217 - 229
Copyright
Copyright © The International Society for Twin Studies 1956

References

Bibliographie

Adrogue, E., Courtis, B.: Cornea plana, Rev. de especialidades, 1, 1051–1057, 1926.Google Scholar
Adrogue, E., Courtis, B.: Cornea plana, Arch. de oftal. de Buenos-Aires, 2, 452–456, 1927.Google Scholar
Barkan, H., Borley, W. E.: Familial cornea plana, complicated by Cataracta nigra and glaucoma, Am. J. Ophth., 19, 307–310, 1936.Google Scholar
Bartels, M.: Angeborene Miszbildungen: Stränge an Stelle der Musculi recti superiores, Fehlen der Musculi recti inferiores. Mikrokornea und Iriskolobom. Operationsmethode zur Beseitigung der Hochstellung der Bulbi, Klin. Mon. Aug., 104, 727–729, 1939.Google Scholar
Berg, P.: Ueber Variabilität und Korrelation bei den verschiedenen Abmessungen des Auges, Arch. f. Ophth., 127, 606–639, 1931.Google Scholar
Biro, J.: Mikrokornea mit hochgradiger Kurzsichtigkeit, Klin. Mon. Aug., 93, 392, 1934.Google Scholar
Biro, J.: Ueber einen Fall von Mikrokornea bei hochgradiger Myopie, Klin. Mon. Aug., 94, 239–241, 1935.Google Scholar
Canteloube, L.: Formes cliniques de la microcornée, Thèse, Toulouse, 1932.Google Scholar
Collins, T.: Mégalo-cornea and Microcornea, T.O.S.U.K., 60, 132–139, 1920.Google Scholar
Felix, Ch.: Demonstrate van twee broeders met zeldzame aangeboren ooganomalien, Ned. T. Geneesk., 68, 1094–1097, 1924.Google Scholar
Felix, Ch.: Kongenitale familiäre Cornea plana, Klin. Mon. Aug., 74, 710–716, 1925.Google Scholar
Friede, R.: Ueber kongenitale «Cornea plana» und ihr Verhältnis zur Mikrokornea, Klin. Mon. Aug., 67, 192–203, 1921.Google Scholar
Friede, R.: Zur Klinik der Mikrokornea und ihrer Uebergangsformen, Klin. Mon. Aug., 69, 561–582, 1922.Google Scholar
Friede, R.: Zur Klinik und Vererbung der Kornea plana congenita, Klin. Mon. Aug. 79, 464–473, 1927.Google Scholar
Friede, R.: Zur Variabilität der Hornhautgrösze, der zentralen und peripheren Oberflächenbrechung der Normalkornea und deren Beziehungen zur Mikrokornea und Megalokornea, Klin. Mon. Aug., 91, 766–785, 1933.Google Scholar
Friede, R.: Zur Variabilität des Hornhautdurchmessers und der Oberflächengrösze der Hornhaut und deren Beziehungen zur Mikrokornea und Makrokornea, Zeitschr. f. Aug., 81, 132–142, 1933.Google Scholar
Friede, R.: Ueber die Oberflächengrösze der Hornhaut und der Lederhaut beim Embryo und Neugeborenen und deren Beziehungen zur Kornea des Erwachsenen, Zeitschr. f. Aug., 81, 213–223, 1933.Google Scholar
Friede, R.: Ueber die angeborene Entoderm-Mesodermhypoplasie des Auges und deren Beziehungen zur Cornea plana congenita, Klin. Mon. Aug., 102, 16–28, 1939.Google Scholar
Friedman, W, Wright, E. S.: Hereditary micro-cornea and cataract in five generations, Am. J. Ophth., 35, 1017–1021, 1952.Google Scholar
Fuchs, A.: Fall mit Mikrokornea bei hoher Myopie und relativ hohem Augendruck, Klin. Mon. Aug., 99, 108–109, 1937.Google Scholar
Fuchs, A.: Mikrokornea mit hoher Myopie, Zeitschr., f. Aug., 93, 97–98, 1937.Google Scholar
Gasteiger, H.: Ueber eigenartige Veränderungen des vorderen Augenabschnittes bei Mutter und Tochter (Cornea plana, blaue Sklera, Bindehautxerose) Klin. Mon. Aug., 111, 247–254, 1947.Google Scholar
Gonzales del Rio, P.: Doppelseitige Mikrokornea, Iriskolobome und schwarze Katarakte, Arch. hisp.-americ. de oftal., 26, 448–450, 1926.Google Scholar
Gonzales del Rio, P.: Siglo Med., 77, 337, 1926.Google Scholar
Granstroem, K. O.: Case of Cornea plana, Nord. Med., 46, 1203–1205, 1951.Google Scholar
Grolman, G. von: Familial Microcornea, Arch. oftal. Buenos-Aires, 10, 741–750, 1935.Google Scholar
Haydn, R.: Mikrokornea und hohe Myopie, Klin. Mon. Aug., 106, 359–360, 1941.Google Scholar
Hofe, K. vom: Ueber die Anomalien der Hornhautgrösze und ihre Beziehungen zum Buphthalmos bzw. Glaukom, Arch. f. Ophth., 151, 327–331, 1951.Google Scholar
Ionesco, E., Petrovaso, C.: Malformations oculaires multiples, Sitz. Soc. Opht. Iasi, 1, 118–119, 1941.Google Scholar
Kayser, B.: Normale Bulbusgrösze hinter der Megalokornea, Klin. Mon. Aug., 90, 626–632, 1933.Google Scholar
Kokott, E.: Cornea plana und Mikrokornea periplana, Klin. Mon. Aug., 98, 372–373, 1937.Google Scholar
Larsen, V., Eriksen, A.: Cornea plana, Acta Ophth., 27, 275–286, 1949.Google Scholar
Manzitti, E.: Cornea plana congenita, Arch. oftal. Buenos-Aires, 26, 222–225, 1951.Google Scholar
Marchesani, O.: Ueber Beziehungen zwischen Wachstum und Nervensegmenten, 55, Sitz.-Ber. Ophth Gesellsch., Heidelberg, 34–38, 1949.Google Scholar
Marin, A.: Corneal opacity with microcornea, Am. J. Ophth., 32, 1412, 1949.Google Scholar
Peter, R.: Ueber die Corneagrösze und ihre Vererbung, Arch. f. Ophth., 115, 29–48, 1925.Google Scholar
Plas, E.: Cornea plana centralis, Ceskoslovenska Ophthalmologie, 4, 383–388, 1948.Google Scholar
Prelat, P.: Traité d'Ophth., 4, 701–703, 1939, Masson, Paris.Google Scholar
Priestley-Smith, : On the size of the cornea in relation to age, sex, refraction and primary glaucoma, T.O.S.U.K., 10, 68–82, 1891.Google Scholar
Rabadan, F. P.: Bilateral congenital malformation of the conjunctiva, with microcornea, coloboma of the left lid and other facial abnormalities, Arch. Soc. Oft. Hisp.-Amer., 12, 391–394, 1952.Google Scholar
Ruebel, E.: Kongenitale familiäre Flachheit der Kornea (Cornea plana), Klin. Mon. Aug. 50, 427–438, 1912.Google Scholar
Schieck, F.: Kurzes Handb. Ophth., 4, 239–241, 1931, J. Springer, Berlin.Google Scholar
Staehli, J.: Klinische Untersuchungen an Mikro-Kornea-Augen, zugleich ein Beitrag zur Megalokornea-Frage, Klin. Mon. Aug., 62, 316–439, 1919.Google Scholar
Swett, W. E.: Congenital cornea plana, Am. J. Ophth., 7, 437–439, 1924.Google Scholar
Tizzard, T.: Familial occurrence of microcornea associated with brachydactylie, Proc. Roy. Soc. Med., 27, 151, 1933.Google Scholar
Usher, C. H.: A pedigree of microphthalmia with myopia and corectopia, Brit. J. Ophth., 5, 289–299, 1921.Google Scholar
Vancea, P., Lazaresco, D.: Considérations sur un cas de microcornée purement bilatérale avec myopie forte, Cpts. rend. Soc. Opht. Iasi, 1, 109–112, 1941.Google Scholar
Velicky, J. et Vrabec, Fr.: Cornea plana congenita, Ann. d'Ocul., 184, 707–713, 1951.Google Scholar
Vogt, A., Wagner, H., Schlaepfer, H.: Handbuch der Erbbioiogie des Menschen, 3, 598–601, 1940, J. Springer, Berlin.Google Scholar
Waardenburg, P. T.: Aangeboren ooggebreken als oorzaak van blindheid en halfblindheid, Genetica, 209–217, 1919.Google Scholar
Waardenburg, P. T.: Hornhautrefraktion und Hornhautscheibengrösze, Klin. Mon. Aug., 85, 169–185, 1930.Google Scholar
Waardenburg, P. T.: Gross remnants of the pupillary membrane, anterior polar cataract, and microcornea in a mother and her children, Ophthalm., 118, 828–842, 1914.CrossRefGoogle Scholar
Weber, F. P.: Congenital opacity of both corneae with slight buphthalmos, Proc. Roy. Soc. Med., 24, 566–567, 1931.Google Scholar