È stato più volte segnalato che nelle fratrie di pazienti affette da disgenesia gonadica si verificano parti multipli in numero più elevato del normale. Nelle casistiche riportate (Boyer et al, 1961; Lindsten, 1963; Nance e Uchida, 1964), l'incidenza dei parti gemellari oscilla dal 25% al 63%; considerando globalmente tutti i casi degli autori citati (524 nascite), la frequenza risulta del 32%. Un'elevata incidenza di parti gemellari è segnalata anche fra ascendenti e collaterali delle pazienti.

Il fenomeno viene attribuito a fattori, probabilmente in parte ereditari, che possano provocare un'instabilità nei meccanismi che regolano le divisioni cellulari, tan to nella gametogenesi che nell'embriogenesi (Root et al, 1964). Si deve tuttavia segnalare che nelle fratrie dei pazienti con sindrome di Down, nonostante un errore meiotico nell'ovogenesi e l'età materna più elevata della media, non si osserva un numero di gemelli superiore al normale (∅ster, 1953; Allen e Baroff, 1955).

il quadro clinico e quello cariologico delle disgenesie gonadiche con fenotipo femminile sono alquanto variabili (Giusti et al, 1966). Si possono distinguere: (1) sindrome di Turner tipica, con bassa statura, quadro malformativo completo, compreso il tipico pterigium colli; (2) sindrome di Turner attenuata, con quadro malformativo attenuato, generalmente senza pterigium; (3) casi senza alcuna malformazione, eccettuata la bassa statura; (4) casi con disgenesia gonadica pura che presentano un aspetto somatico completamente regolare, salvo Pinfantilismo. Nella sindrome di Turner tipica il cariogramma rivela quasi sempre il caratteristico ipoploidismo XO; nei casi di disgenesia gonadica pura il cariotipo è molto spesso normale; negli altri casi il quadro è variabile: fra i soggetti con mosaicismo di tipo XO/XX prevalgono quadri di sindrome di Turner attenuata; fra quelli di tipo XO/XY sono abbastanza frequenti le neoplasie gonadiche del tipo del gonadoblastoma.