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Gene und Phänokopien in der Ätiologie menschlicher Missbildungen

Published online by Cambridge University Press:  01 August 2014

Hans Grebe

Summary

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Report about the problem of hereditary and non-hereditary causes of some typical human malformations by genes and phenocopies.

The example of mongolism shows that besides a genetical cause in some cases the opinion of a «dysplasmatical» origin in others is well proved.

Malformations of the medullar part of central nervous system, especially their severest forms as anencephaly and spina bifida aperta can be inhereted or non inhereted.

The German statistics after last world war (especially in the Russian zone) show, that anencephaly and spina bifida are most phenocopies.

Harelip and cleft palate are inhereted in the rule.Phenocopies are rare.

Malformations of the extremities are more inhereted than non inhereted. There are phenocopies, but more seldom than pathological genes. Their possibility is also given by the example of the well known experiments.

Zusammenfassung

ZUSAMMENFASSUNG

Es wird über das Problem der erblichen oder nichterblichen Entstehung einiger typischer menschlicher Missbildungen anhand der heute bekannten Unterlagen über Gene und deren Phänokopien als Missbildungsursache berichtet.

Das Beispiel Mongolismus zeigt, dass neben Anhaltspunkten für eine Aetiologie in der Erbmasse vor allem die These einer “dysplasmatischen” Entstehung begründet ist.

Entwicklungsstörungen des Medullarrohres bis zu ihren schweren Formen Anenphalie and Spina bifida aperta können erblich, aber auch wie die deutschen Statistiken in den Hungerjahren nach dem letzten Weltkrieg zeigen - vielfach als Phänokopie “exogen” entstehen.

Oberkieferspalten beruhen in der Regel auf krankhaften Genen. Phänokopien sind selten.

Im Bereich menschlicher Gliedmassenmissbildungen sind Phänokopien ebenfalls nur von untergeordneter Bedeutung. Sie sind jedoch in manchen Fällen entsprechend den bekannten tierexperimentellen Befunden möglich.

Riassunto

Riassunto

Si riferisce anzitutto sul programma delle cause ereditarie e non ereditarie di alcune tipiche malformazioni umane, tenendo conto dei geni e delle fenocopie come causa di malformazioni. L'esempio del mongolismo dimostra come accanto all'eziologia ereditaria, la tesi di una causa «displasmatica» sia fondata. I disturbi di sviluppo del midollo spinale fino alle sue forme gravi dell'anencefalia e della spina bifida aperta possono essere determinati ereditariamente, ma anche come le statistiche degli anni di carestia dopo l'ultima guerra mondiale dimostrano, possono stabilirsi come fenocopie «esogene». Il labbro leporino di solito è in funzione ereditaria; le fenocopie sono rare. Le malformazioni delle estremità sono più ereditate che non ereditate. La possibilità di fenocopie è dimostrata dai risultati di ricerche sperimentali sugli animali.

Type
Research Article
Information
Acta geneticae medicae et gemellologiae: twin research , Volume 3 , Issue 2 , May 1954 , pp. 197 - 209
Copyright
Copyright © The International Society for Twin Studies 1954

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