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Eine neue Blutersippe mit v. Willebrand-Jürgens'scher Krankheit (erbliche Thrombopathie) auf Åland (Finnland)1

Published online by Cambridge University Press:  01 August 2014

Aldur W. Eriksson
Aldur W. Eriksson*
Affiliation:
Aus der IV. Med. Univ. - Klinik, Helsingfors, dem Lehrstuhl für Erbbiologie des Menschen an der Universität Kiel, der Wissenschaftlichen Abteilung der Deutschen Hoffmann-La Roche AG, Grenzach/Baden und Ålands Centralsjukhus

Summary

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Another family in the Åland archipelago (Fennoscandia) suffering from a hemorrhagic disorder (von Willebrand-Jürgens' disease, heredi tary constitutional thrombopathie) is described. This family, so far the largest in the literature, has many common ancestors with the original bleeder families on Åland described in 1926 by v. Willebrand. Of the more than 1300 kindred traced genealogically, 132 (71 women and 61 men) in the five most recent generations have had manifest bleeding disorders in their medical history. Of the ca. 450 living relatives of this family 211 could be examined, and of these 56 females and 50 males were confirmed to be bleeders anamnestically, clinically or, and hematologically. Several cases were analysed exhaustively by modern coagulation tests. The clinical and laboratory hemostatic findings varied widely both inter- and intra-individually. Some patients showed a partial lack of a plasma factor (AHG) coupled with a qualitative platelet defect. Other patients of this family without bleeding disorders had a markedly prolonged bleeding time. The vascular disturbances also vary widely. The consanguinity in this pedigree is unusually high. The autosomal recessive in heritance are discussed. According to the mendelian segregation ratio, a not sex-linked, dominant transmission of the hemmorrhagic diathesis was in question. I has been possible to observe the hemostatic disturbances in 4-5 generations. The penetration of the gene is high, the expressiveness is unsteady.

Type
Research Article
Information
Acta geneticae medicae et gemellologiae: twin research , Volume 10 , Issue 2 , April 1961 , pp. 157 - 180
Copyright
Copyright © The International Society for Twin Studies 1961

Footnotes

1

Diese Untersuchung wurde von Finska Läkaresällskapet und Samfundet Folkälsan i Svenska Finland unterstützt.

References

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