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Diagnosi di sesso e morfologia dei nuclei leucocitari: studio in campo normale e patologico

Published online by Cambridge University Press:  01 August 2014

G. Sansone
G. Sansone*
Affiliation:
Genova

Summary

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The experience of the A. on the « genetical » sex determination (according to the method of Davidson e Smith) is summarized. It is stressed that: a) « drumsticks » in the female newborns are remarkably increased - b) in monozygous twins there is a strict similarity in the number of the « drumsticks » contrary to the cases of dizygous twins.

The results obtained in cases of gonadal disgenesis are reported: of 16 patients with somatic female appearance 12 were cromatine-negative. The diagnostic importance of genetical sex determination in suspected cases of « Status Bonnevie-Ullrich » of the infants is outlined, In a reported case the diagnos's was made in the neonatal life.

Résumé

RÉSUMÉ

L'Auteur résume son expérience sur la détermination du sexe « génétique » sur les leucocytes polynucléaires selon la méthode de Davidson et Smith. On met en évidence que: a) les appendices nucléaires dans le nouveauné de sexe féminin sont particulièrement nombreux. - b) dans les jumeaux monozygotiques existe une concordance marquée dans le nombre des « drumsticks » contrairement à ce qui se passe dans les jumeaux dizygotiques.

Dans le champ pathologique on rapporte les résultats des déterminations faites dans des cas de dysgénésie gonadique: sur 16 patientis somatiquement féminines, 12 résultèrent chromatino-negatives. On souligne l'intérêt de la diagnose de sexe génétique dans les formes de « status Bonnevie - Ullrich » soupçonné, du nourrisson.

On rapporte un cas où la diagnose fut faite en période néo-natale.

Zusammenfassung

ZUSAMMENFASSUNG

Der Verfasser fasst seine Erfahrungen über die Bestimmung des « genetischen » Geschlechts an den polynukleären Leukocyten nach der Metode von Davidson und Smith zusammen. Es wird hervorgehoben, dass: a) die nukleären Anhängsel beim Neugeborenen welblichen Geschlechte besonders zahlreich sind. b) dass bei den monozygotischen Zwillingen eine markierte Uebereinstimmung in der Anzahl der « drumsticks » herrseht, im Gegensatz zu dem, was bei den dizygotischen Zwillingen geschieht.

Auf pathologischem Gebiet werden die Ergebnisse wiedergegeben, die bei Fällen von gonadischer Dysgenesie gemacht wurden: Auf 16 Patientinnen, die somatisch weiblichen Geschlechts waren, erzeigten sich 12 chromatin-negativ. Es wird das Interesse der Diagnose von genetischem Geschlecht bei den Formen von verdächtigem « status Bonnevie-Ullrich » des Säuglings, hervorgehoben.

Ferner wird ein Fall wiedergegeben, bei welchem die Diagnose geradezu in der pränatalem Periode gestellt wurde.

Type
Research Article
Information
Acta geneticae medicae et gemellologiae: twin research , Volume 8 , supplement S2 , January 1959 , pp. 139 - 142
Copyright
Copyright © The International Society for Twin Studies 1959

References

Bibliografia

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