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Cheratosi palmo-plantare e allotopa associata a grave malattia dentaria in due fratelli mononati

Published online by Cambridge University Press:  01 August 2014

Luigi Gedda  and
Adele Pignatelli
Luigi Gedda
Affiliation:
Istituto di Genetica Medica e Gemellologia, «Gregorio Mendel», Direttore: Prof. Luigi Gedda
Adele Pignatelli
Affiliation:
Istituto di Genetica Medica e Gemellologia, «Gregorio Mendel», Direttore: Prof. Luigi Gedda

Summary

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The Authors have studied two sibs, 20 and 6 years of age respectively, which show hereditary cheratosis of the palms and sales, with spots of cheratosis in other loci too, in addition to dental dystrophia and expulsive gingivitis.

From the genetical point of view the most important factor is that neither parent is affected by the condition which on the other hand is generally considered as dominant.

The Authors suppose that the morbid genotype comes from the father's side of the family tree.

Riassunto

Riassunto

Gli AA. hanno studiato due fratelli mononati, rispettivamente di anni 20 e 6, i quali presentano la cheratosi palmo-plantare ereditaria con chiazze di cheratosi anche in altre sedi, grave distrofia dentaria e gengivite espulsiva. Dal punto di vista genetico il dato più importante consiste nel fatto che nessuno dei genitori è affetto dalla malattia mentre questa viene di solito considerata dominante. Gli AA. suppongono che il genotipo morboso provenga dallo stipite paterno.

Résumé

RÉSUMÉ

Les Auteurs ont étudié deux frères mononés de 20 et de 6 ans. Ceux-ci présentent la chératose palmo-plantaire héréditaire et même sur d'autres parties, grave dystrophie dentaire et gengivite expulsive. Du point de vue génétique, la donnée la plus importante consiste dans le fait qu'aucun des parents n'est atteint de la maladie, alors que celle-ci est généralement considérée dominante. Les Auteurs supposent que le génotype morbide provient de la souche paternelle.

Zusammenfassung

ZUSAMMENFASSUNG

Die Verfasser haben zwei Brüder (Einzelgeburten) im Alter von 20 bzw. 6 Jahren untersucht, die mit einer erblichen Keratosis palmo-plantaris und Keratinflecken auch an anderen Stellen, mit schwerer Zahndystrophie und Gengivitis expulsiva behaftet sind. Vom genetischen Standpunkt aus gesehen besteht der wichtigste Faktor in der Tatsache, dass keiner der Eltern an dieser Krankheit leidet, welche gewöhnlich als dominantes Leiden angesehen wird. Die Verfasser vermuten, dass der krankhafte Genotypus in der väterlichen Linie zu suchen ist.

Type
Research Article
Information
Acta geneticae medicae et gemellologiae: twin research , Volume 3 , Issue 2 , May 1954 , pp. 133 - 142
Copyright
Copyright © The International Society for Twin Studies 1954

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