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Cheratosi palmo-plantare e allotopa associata a grave malattia dentaria in due fratelli mononati

Published online by Cambridge University Press:  01 August 2014

Luigi Gedda  and
Adele Pignatelli
Luigi Gedda
Affiliation:
Istituto di Genetica Medica e Gemellologia, «Gregorio Mendel», Direttore: Prof. Luigi Gedda
Adele Pignatelli
Affiliation:
Istituto di Genetica Medica e Gemellologia, «Gregorio Mendel», Direttore: Prof. Luigi Gedda

Summary

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The Authors have studied two sibs, 20 and 6 years of age respectively, which show hereditary cheratosis of the palms and sales, with spots of cheratosis in other loci too, in addition to dental dystrophia and expulsive gingivitis.

From the genetical point of view the most important factor is that neither parent is affected by the condition which on the other hand is generally considered as dominant.

The Authors suppose that the morbid genotype comes from the father's side of the family tree.

Riassunto

Riassunto

Gli AA. hanno studiato due fratelli mononati, rispettivamente di anni 20 e 6, i quali presentano la cheratosi palmo-plantare ereditaria con chiazze di cheratosi anche in altre sedi, grave distrofia dentaria e gengivite espulsiva. Dal punto di vista genetico il dato più importante consiste nel fatto che nessuno dei genitori è affetto dalla malattia mentre questa viene di solito considerata dominante. Gli AA. suppongono che il genotipo morboso provenga dallo stipite paterno.

Résumé

RÉSUMÉ

Les Auteurs ont étudié deux frères mononés de 20 et de 6 ans. Ceux-ci présentent la chératose palmo-plantaire héréditaire et même sur d'autres parties, grave dystrophie dentaire et gengivite expulsive. Du point de vue génétique, la donnée la plus importante consiste dans le fait qu'aucun des parents n'est atteint de la maladie, alors que celle-ci est généralement considérée dominante. Les Auteurs supposent que le génotype morbide provient de la souche paternelle.

Zusammenfassung

ZUSAMMENFASSUNG

Die Verfasser haben zwei Brüder (Einzelgeburten) im Alter von 20 bzw. 6 Jahren untersucht, die mit einer erblichen Keratosis palmo-plantaris und Keratinflecken auch an anderen Stellen, mit schwerer Zahndystrophie und Gengivitis expulsiva behaftet sind. Vom genetischen Standpunkt aus gesehen besteht der wichtigste Faktor in der Tatsache, dass keiner der Eltern an dieser Krankheit leidet, welche gewöhnlich als dominantes Leiden angesehen wird. Die Verfasser vermuten, dass der krankhafte Genotypus in der väterlichen Linie zu suchen ist.

Type
Research Article
Information
Acta geneticae medicae et gemellologiae: twin research , Volume 3 , Issue 2 , May 1954 , pp. 133 - 142
Copyright
Copyright © The International Society for Twin Studies 1954

References

Bibliografia

Basch, G.: Kératodermie palmo-plantaire héréditaire et familiale. Bull. Soc. franç. Dermat., 41:6, 945–946 (1934).Google Scholar
Bošnjaković, S. u. Kogoj, : Ueber di sog. Krankheit von Mljet. Ref, Zbl. Haut-u. Geschl.-Kr. 38, 784 (1931).Google Scholar
Bošnjaković, S.: Vererbungsverhältnisse bei der sogennanten Krankheit von Mljet (mal di Meleda). Acta derm. vener. Stockh. 19: 88–122 (1938).Google Scholar
Brünauer, St. R.: Zur Vererbung des Keratoma heredit. palm, et plant. Acta dermato-vener. (Stokh.) 4, 489 (1923).Google Scholar
Corson, E. F.: Keratosis palmaris et plantaris with dental alteration. Arch. Derm. Syph. Chic. 40: 639 (1939).Google Scholar
De Amicis, A.: Keratoma palmare e plantare (mal di Meleda) osservato in vari individui d'uno stesso paese. Arch. ital. derm. 13: 523–6 (1937).Google Scholar
Duemling, W. W.: Dystrophy of the hair and nails; Keratoderma of the palms and soles; hypothyroidism. Arch. of Dermat. 29, 163–164 (1934).Google Scholar
Günther, H.: Beobachtungen von Keratoma hereditarium palmoplantare (Typus Unna). Arch. f. Dermat. 165: 475 (1932).CrossRefGoogle Scholar
Hanhart, E.: Neue Sonderformen von Keratosis palmo-plantaris, u. a. eine regelmässig-dominante mit systematisierten Lipomen, ferner 2 einfach-rezessive mit Schwachsinn und z. T. mit Hornhautveränderungen des Auges (Ektodermalsyndrom), Dermatologica, 94:5/6, 286–308 (1947).CrossRefGoogle Scholar
Hovorka, O. u. Ehlers, E..: Mal di Meleda. Arch. f. Derm. 40, 251 (1897).CrossRefGoogle Scholar
Hudelo, et Rabret, : Kératodermie palmo-plantaire avec aplasie unguéale, pilaire et dentaire. Bull. Soc. fr. derm. syph. 45: 1376–8 (1938).Google Scholar
Chung, Huei-lan: Keratoma palmare et plantare hereditarium with special reference to its mode of inheritance as traced in six and seven generations, respectively, in two Chinese families. Archives of Dermatology and Syphilology. Vol. 36. pp. 303–313 (1937).CrossRefGoogle Scholar
Karrenberg, : Akanthosis nigricans (juvenile Form?) und Keratoma palmo-plantare hereditarium. Zbl. Hautkrkh. Bd., 36, p. 726.Google Scholar
Kemp, T. u. Alsted, G.: Dominantes Keratoma palmare-plantare. Saertryk al «Hospitalstidende» (1933).Google Scholar
Kienzler, Lothar: Keratoma palmare et plantare hereditarium in korrelation mit enderen keimplasmatisch bedingten Anomalien. Dermatologische Wochenschrift 1936, n. 50, p. 1630.Google Scholar
Jacob, F. H. and Fulton, A.: Keratosis Palmaris et Plantaris in Five Generations. Brit. M. J. 2: 125 (1905).CrossRefGoogle ScholarPubMed
Macaulay, D.: Keratoderma palmaris et plantaris congenitalis. Brit. M. J. 1: 334–336 (1951).CrossRefGoogle ScholarPubMed
Milian, : Brocqsche Krankheit und Keratodermie der Handteller und Fusssohlen. Bull. Soc. franç. Dermat. 39: 1, 171–174 (1932).Google Scholar
Naegeli, : Keratosis palmaris et plantaris hereditaria. Zbl. Hautkrkh. 39: 140.Google Scholar
Palm, G.: Keratoma palmare et plantare. Arch. f. Kinderheilk. 93, 307 (1931).Google Scholar
Rebaudi, M.: Sopra un caso di ipotrico-onichia totale congenita associata ad ipercheratosi simmetrica palmare e plantare. Giorn. ital. derm. sif. 67: 719–21 (1926).Google Scholar
Siemens, A. W. u. Winkle, : Ueber regelmässige Dominanz und andere Vererbungsmodi bei Keratosis palmaris et plantaris. Sitz.-Ber. Ges. Morph,.u. Physiol. München, 36, 45 (1925).Google Scholar
Siemens, H. W.: Arch. f. Dermat. 157 (1929).Google Scholar
Thost, : Ueber erbliche Ichthyosis congenitalis palmaris et plantaris cornea. Diss. Heidelberg. 1880.Google Scholar