La prise en charge des troubles mentaux résultant d’une affection génétique reste complexe actuellement. D’une part, l’offre de soins psychiatriques spécifique destinée à ces populations particulières est quasiment inexistante et, d’autre part, le diagnostic d’une affection somatique qui est à l’origine des symptômes psychiatriques n’est pas souvent posé si les points d’appel cliniques somatiques ne sont pas au premier plan. La question de l’organicité des troubles mentaux est pourtant majeure puisque 6 % des psychoses seraient secondaires à une affection organique. Il s’agit essentiellement de psychoses observées dans un cadre syndromique. Notons ici qu’il est également fort probable que certaines psychoses isolées (non syndromiques) aient une composante constitutionnelle, c’est-à-dire que leur survenue pourrait être favorisée par une constitution génétique particulière. La méconnaissance d’une pathologie sous-jacente à des troubles d’allure psychiatrique peut induire une véritable « perte de chance » pour le patient. Parmi les affections somatiques responsables des troubles psychiatriques, les affections cytogénétiques (par exemple, la microdélétion 22q11, le syndrome de Prader-Willi ou le syndrome de Smith-Magenis…) occupent une place importante et restent parfois méconnues et difficiles à repérer. Les maladies héréditaires du métabolisme (comme la maladie de Wilson ou les troubles du cycle de l’urée…) sont également pourvoyeuses de troubles mentaux. Le point important est que certaines de ces affections sont accessibles à un traitement étiologique, d’autres pouvant bénéficier de soins de stimulation adaptés au déficit. Fort de ce constat, il nous est apparu important de pouvoir développer un outil en direction de ces patients afin d’organiser le dépistage, des soins spécifiques et des stratégies de réinsertion socio-professionnelle. Parallèlement, nous avons constaté que les patients déjà pris en charge pour une affection génétique en Centre expert ne bénéficiaient pas toujours de soins psychiatriques adaptés, faute de connaissance précise de leurs difficultés. Le « Centre régional de dépistage et de prise en charge des troubles psychiatriques d’origine génétique » s’est structuré à Lyon en décembre 2012 grâce au soutien de l’ARS Rhône-Alpes et à une collaboration étroite entre les services de psychiatrie et de génétique clinique. Ce centre accueille et évalue les patients selon un protocole particulier qui sera détaillé.

Le trouble déficit de l’attention/hyperactivité est actuellement un trouble relativement bien connu chez l’enfant et l’adolescent. Mais depuis quelques années, de nombreuses études ont démontré une persistance partielle ou complète de ce syndrome à l’âge adulte. En effet, beaucoup d’adultes présentent des symptômes similaires à ceux retrouvés chez les enfants mais avec une symptomatologie plus souvent marquée par le déficit de l’attention que par l’hyperactivité psychomotrice et l’impulsivité. Le diagnostic différentiel reste difficile en particulier avec les troubles anxieux, les troubles de l’humeur ou les troubles de la personnalité. En effet, le TDAH partage de nombreux symptômes avec ces troubles psychopathologiques ce qui engendre de nombreuses difficultés diagnostiques. L’objectif de cette présentation est de montrer en quoi le TDAH est une entité distincte sur le plan clinique et neuropsychologique ainsi qu’au niveau fonctionnel et anatomique. Nous évoquerons également la question des comorbidités relativement fréquentes qui participent à la confusion et à la méconnaissance du trouble. À l’instar des enfants, le TDAH de l’adulte engendre malheureusement de nombreux dysfonctionnements tant au niveau social et professionnel qu’au niveau affectif. En revanche, il semble que ce trouble soit particulièrement sensible aux différents traitements (psychothérapies et/ou médicaments) qui permettent aux patients une meilleure qualité de vie. Une meilleure connaissance de ce trouble paraît donc incontournable afin de mieux comprendre les difficultés quotidiennes qu’il engendre mais aussi de proposer la prise en charge la mieux adaptée.

Primary progressive apraxia of speech (PPAoS) is a neurodegenerative syndrome characterized by speech apraxia at its onset; as it progresses, it often evolves into total mutism. Even though this syndrome is increasingly recognized, its early differential diagnostic is still complex. The objective of this study was to illustrate why a fine evaluation of speech and language is essential for the differential diagnosis of PPAoS. This longitudinal case study presents the progression of a PPAoS patient over a period of 5 years. Periodic neurological and speech-language assessments were carried out to follow the progression of neurological, memory, language and speech symptoms. The different diagnostic labels established over time were also reported. The evolution of the patient’s communication profile was characterized by a preservation of language components and episodic memory, in parallel with a progressive deterioration of speech which gradually reduced intelligibility, and was associated with signs of spasticity, resulting in a complete anarthria. This case study sheds light upon the evolution of a patient with PPAoS. A better understanding of the clinical profile and progression of PPAoS is necessary in order to improve early diagnosis and adequate care for these patients.

Early differential diagnosis of dementia is becoming increasingly important as new pharmacologic therapies are developed, as these treatments are not equally effective for all types of dementia. Early detection and differential diagnosis also facilitates informed family decision making and timely access to appropriate services. Information about gait characteristics is informative in the diagnostic process and may have important implications for discriminating among dementia subtypes. The aim of this review paper is to summarize existing research examining the relationships between gait and dementia, including gait classification systems and assessment tools, gait patterns characteristic of different dementias (Alzheimer's disease, vascular dementia, dementia with Lewy Bodies, and fronto-temporal dementia), and the utility of gait analysis in early-stage diagnosis. The paper concludes with implications for future research.

Définir la dépression sur une base physiopathogénique, ou un modèle de (dés)organisation psychopathologique, ou même une sommation (syndromique ?) de symptômes, reste problématique. Une autre façon de la définir est d’en tracer les frontières. Dans cet exposé l’auteur indique les limites entre états dépressifs d’une part, et d’autre part : la normalité psychique (démoralisation, deuil normal, etc.), la schizophrénie (états sehizo-affectifs), I anxiété (états anxiodépressifs), la démence (pseudodémence dépressive en particulier), les syndromes thymiques organiques, les troubles de la personnalité (et la dysthymie), la manie (et les états mixtes). Une limite de l’approche catégorielle réside dans la tentation de multiplier les catégories intermédiaires qui permettent ainsi moins de rigueur clinique. D’un point de vue pragmatique, au nombre restreint des grandes classes de médicaments psychotropes devrait correspondre un nombre limité de modèles nosographiques. La polypharmacie (ou matracagc thérapeutique) correspond souvent à une indécision diagnostique. Les épreuves thérapeutiques limitées dans le temps devraient être conduites avec rigueur, conviction et constance, en monothérapie, en congruence avec une hypothèse diagnostique, même si cela peut conduire par exemple à une définition circulaire (et inexacte) de la dépression comme état curable par les antidépresseurs.