I nati da gravidanza gemellare costituiscono una popolazione a maggior rischio di mortalità e morbilità neonatale rispetto ai nati singoli. I principali problemi che si possono presentare sono la nascita pretermine, il ritardo di crescita intrauterina con le patologie associate e la maggiore incidenza di malformazioni congenite.

Materiali. Negli anni 1990-92 sono nati 435 bambini da 215 gravidanze multiple: 132 pluricoriali e 57 monocoriali (delle quali 6 monoamniotiche); in 26 casi la placentazione non era definita. Le coppie erano 204, le triplette 10 e una gravidanza era quadrigemina.

Risultati. Nel 79% dei casi il parto è avvenuto per taglio cesareo. Il 66.7% di neonati sono di basso peso alla nascita (<2500g) e il 62.5% prematuri (EG<37 settimane). Il 13.1% dei soggetti presentano un peso alla nascita <1500g. Il 19.3% sono piccoli per l'età gestazionale. Nel 28.3% dei casi è stata riscontrata una discordanza di peso maggiore del 20%. Sulla base della placentazione è possibile sottolineare alcune differenze significative: il peso medio alla nascita e l'età gestazionale media sono inferiori nei gemelli monocoriali (1995g e 34 settimane) rispetto ai bicoriali (2399g e 35.7 settimane) mentre non si rilevano differenze per altri parametri quali modalità di parto, prevalenza di piccoli per l'età gestazionale (SGA) o la discordanza di peso. La mortalità perinatale e neonatale è rispettivamente del 4.7% e 4.3 %, superiore nel gruppo dei monocoriali, rispetto ai bicoriali (mortalità perinatale 9% vs. 4%, neonatale 10.3% vs. 2.8%). Cause prevalenti di mortalità sono grave prematurità o idrope nei soggetti monocoriali, malformazioni nei bicoriali. La frequenza di malformazioni da noi riscontrata nei gemelli (6.4%) è doppia rispetto a quanto riferito nei singoli. Si è osservata un'alta prevalenza di RDS in forma grave (12.4%) e di patologie che riconoscono l'evento ischemico come favorente quali NEC (2.7%) e IR (1.6%). Una condizione di sofferenza ipossico-ischemica cerebrale, evidenziata da alterazioni neuroradiologiche, si ha nel 14.4% dei soggetti.

Si è valutata la morbilità della popolazione suddividendo i soggetti in base a placentazione, sviluppo intrauterino, ordine di nascita e concordanza di peso o meno nella coppia. Asfissia (6.5%), RDS (35.5%), PDA (10.3%) sono significativamente più frequenti nei gemelli monocoriali. In tale gruppo vi è maggiore prevalenza anche di NEC, IR e alterazioni ipossico-ischemiche cerebrali, probabilmente attribuibili a riduzione del flus-so ematico in tali distretti più frequenti nella placentazione monocoriale. La patologia respiratoria grave (RDS), è più frequente negli AGA (14.2%) vs. SGA (4.2%) e rappresenta la più importante causa di morte; nei soggetti SGA vs. AGA vi è un'incidenza significativamente superiore di ipoglicemia (7.1%) e un maggior rischio di NEC e malformazioni. Non sono state osservate significative differenze di mortalità e morbilità fra 1° e 2° gemello, ad eccezione di ritardo di crescita intrauterina nel 2° gemello (21.1% vs. 11.2%). Nel confronto tra coppie di gemelli con discordanza di peso alla nascita e non, è emersa la maggior prevalenza nel primo gruppo di prematurità (EG media 34.4 sett. vs. 35.5), ritardo di crescita intrauterina e maggior rischio di RDS e malformazioni; l'incidenza di mortalità è significativamente superiore nei gemelli discordanti (10.3% vs. 2.9%). Si sottolinea l'elevata prematurità nei nati da gravidanza plurima. La Sindrome da Trasfusione Feto-Fetale, si è riscontrata con una incidenza del 2,7% in gemelli monocoriali.

Conclusioni. La nostra esperienza conferma l'alto rischio di mortalità e morbilità neonatale nel neonato da gravidanza gemellare, rischio correlabile da un lato alla maggiore frequenza di prematurità, di IUGR o di patologia malformativa, dall'altro alle alterazioni circolatorie secondarie a possibili anastomosi vascolari. In particolare tale rischio è maggiore in caso di placentazione monocoriale, o discordanza di peso. Non si è al contrario riscontrata differenza di frequenza di patologia in rapporto all'ordine di nascita.

Le cardiopatie congenite (CC) isolate sono patologie malformative a prevalente eziologia multifattoriale. Studi epidemiologici su coppie di gemelli mono e dizigoti hanno contribuito a chiarire l'importanza relativa delle componenti genetica e ambientale nella patogenesi delle CC. Nel periodo gennaio 1992-dicembre 1993, sono state valutate presso il nostro centro 24 coppie di gemelli con almeno un componente affetto da CC. In 15 casi si trattava di gemelli dizigoti, in 9 di monozigoti. Sono stati esclusi pazienti con CC inclusa in sindrome cromosomica o mendeliana. Entrambi i componenti delle coppie sono stati sottoposti ad accertamenti cardiologici (valutazione clinica, elettrocardiogramma, ecocardiografia). Le CC osservate sono rappresentate da Tetralogia di Fallot, stenosi polmonare con difetto interatriale, difetto interventricolare, canale atrioventricolare, stenosi aortica, coartazione aortica, trasposizione delle grandi arterie, ritorno venoso anomalo polmonare. L'analisi dei risultati ha mostrato presenza di CC in entrambi i componenti della coppia in 1/15 (7%) dei gemelli dizigoti e in 3/9 (33%) dei gemelli monozigoti. Nel caso della coppia dizigote un gemello è affetto da Tetralogia di Fallot, l'altro da ventricolo unico con atresia della polmonare. Nelle coppie monozigoti con entrambi i componenti affetti da CC, la lesione è concordante in tutti i casi (Tetralogia di Fallot in due casi e stenosi polmonare con difetto interatriale in un caso). La maggiore percentuale di concordanza per presenza di CC nelle coppie di gemelli monozigoti rispetto a quelli dizigoti dimostra l'importanza dei fattori genetici nell'eziologia delle CC. La componente genetica non è però esclusiva ed una signrficativa interazione genetico-ambientale giustifica il riscontro di concordanza per CC solo nel 30% dei gemelli monozigoti.

Familial aggregation of isolated abdominal aortic and isolated intracranial aneurysms have been described. Therefore, districtual aneurysm without a systemic genetic disease (e.g. Marfan, Ehlers Danlos etc.) can have a genetic basis. The authors are reporting on the development, in the sixth decade of life, of popliteal aneurysm in two identical twins E.U. and E.C. Zygosity was established on the basis of blood-group determinations, HLA haplotypes and cytogenetic variants. Mild clinical symptoms (intermittent claudication, calf cramps) had begun in E.C. at 21 years of age. Later, at 52 years of age, a thrombosis of the aneurysmatic sac on one side required surgical treatment. E.U. showed no clinical symptoms until the age of 60, when, within the interval of a few months, bilateral thrombosis had developed. The weight difference in the two subjects (E.C. 72 Kg, E.U. 64 Kg) may explain the difference between them as regards the age of onset of symptoms and body sides (one or both) affected. Angiographic, macroscopic and histologic aspects are documented. On surgical intervention, the aneursym was found at the biforcation of the popliteal artery, but no anomalous insertion of gas-trocnemii appeared to cause pressure on the artery leading to aneurysmatic dilatation. The aneurysmatic sac measured 2.5 cm in diameter and on histological examination, using haematoxylin-eosin and Van Gieson stain, showed fragmented elastic, collagen fibres.

Thoraco-abdominal fusion of twins is a rare malformation (1/50.000 live births) known as “Thoracopagus sternopagus tetrabrachius”. Most of the therapeutic problems encountered concern the degree of cardiac and hepatic fusion involved and this may be assessed by performing echocardiography, angio-TC and angiocardiography together with the conventional radiology techniques.

Case report. Two month-old ‘conjoined twins’ (Alphonsine Al, and Stephany St) with thoraco-abdominal fusion were admitted to our hospital. Gastrointestinal tract contrastography failed to show any comunication between the twins. Echocardiography showed cardiac fusion at atrial and ventricular level. Al showed a well-formed heart with a small atrial septal defect and mild aortic stenosis, while St showed a common atrium, fused with the left atrium of Al, connected by a common atrioventricular valve with a discordant single ventricle of left type (ventricular L-loop). No evidence of pulmonary trunk was found. Computed tomography and angio-TC confirmed cardiac and hepatic fusion showing a common arterial hepatic circulation. Cardiac catheterization and angiocardiography of Al confirmed a mild aortic stenosis and showed a severe aortic coarctation with the lower part of the body served by artero-arterial anastomoses of St, whose ventriculography showed pulmonary atresia and pulmonary hypovascularity. Arterial oxygenation of both circulations was provided by Al via atrial and ventricular fusion, while peripheral perfusion was mainly due to the systemic circulation of St. In conclusion, echocardiography, angio-TC, and angiography integrate the conventional radiographic techniques and are useful diagnostic tools to clarify the anatomy and/or physiology of thoracopagus twins, and to evaluate the feasibility of their surgical separation.

The coexistence of Limb body wall complex (LBWC) and Sirenomelia sequence (SS) is present in only two studies in the literature on the topic. Tang et al (1991) and Martinez-Frias et al (1992) examined single fetuses and pointed out that the association of these two phenomena is extremely rare. The present study further contributes to the investigation and description of this particular association in a pair of twins. Both twins presented abdominal defects, urogenital anomalies and persistence of the primitive cloaca, but did not show craniofacial (CF) defects or amniotic band related defects. One twin had one leg only. In a previous study on LBWC we identified two morphologically and pathogenetically different phenotypes which, among other characteristics, are identifiable by the presence or absence of CF defects. (Russo et al. 1993; Russo et al. in press). Our twin pair belongs to the LBWC group without CF defects. This group, like SS cases, is usually characterized by the presence of lower limb anomalies. Aside from this, they also share a similar pattern of anomalies involving the urogenital tract and the cloaca. Analysis of the anomalies present in the twin pair leads us to suggest that the Sirenomelia pattern might be at the extreme end in a spectrum of lower limb defects within the LBWC group that does not present CF defects. In brief, we suggest that the coexistence of this LBWC type and SS is not related to the occurrence of two different defects but is the consequence of a common maldevelopmental process occurring during blastogenesis.

Presso il Reparto di Neurochirugia Pediatrica dell'Istituto G. Gaslini di Genova sono seguiti circa 500 bambini con difetti di chiusura del tubo neurale di cui 9 pazienti sono nati da gravidanza gemellare: 2 gravidanze erano trigemellari (1 triplacentare, tricoriale e triamniotica e 1 biplacentare, bicoriale); le altre 7 sono state riferite come bicoriali, biplacentari in 4 casi, monocoriale e mono placentare in 1 caso monocoriale monoplacentare e monamniotica in un altro e nell'ultimo caso non si hanno informazioni. Il dato importante da sottolineare è che in questi pazienti, un solo gemello è affetto, cioè esiste discordanza fenotipica tra i gemelli. In un solo caso l'altro gemello presentava malformazioni: ano imperforato ed anomalia dello sbocco uretrale. Si pensa che una separazione tardiva dei due zigoti sia accompagnata da un maggior rischio di sviluppo di malformazioni, non necessariamente espresse in entrambi. Un'ineguale divisione del-l'embrione potrebbe essere responsabile di una più alta suscettibilità ad influenze distruttive di uno dei gemelli, risultandone uno sviluppo asincrono con differenti effetti teratogeni. Questi pazienti presentano difetti di chiusura del tubo neurale a vari livelli: 3 cefaloceli occipitali, 5 mielomeningoceli, (1 lombare, 2 lombosacrali, 2 sacrali) e 1 li-pomeningocele lombosacrale. Per quanto riguarda la storia della gravidanza si è verificato un aborto spontaneo di un gemello al 3° mese e in un altro caso la gemella è nata morta. In tre gravidanze è stata riferita l'assunzione di farmaci durante il 1° trimestre ed infezione da toxoplasma nel 11° trimestre in un caso. In una sola famiglia è stata riportata incidenza di malformazioni non precisate in collaterali ed in una anamnesi veniva rifeirito un parente affatto da tumore gastrico prima di 35 anni. Dei 9 gemelli affetti, 3 femmine e 6 maschi, in sei casi sono dello stesso sesso e l'altro gemello risulta essere sano, nonostante l'ipotesi che i gemelli dello stesso sesso siano più facilmente monozigoti e quindi con maggior rischio che la stessa malformazione sia presente in entrambi.

La Psoriasi è una dermatosi nota e chiara da diagnosticare con incidenza in ogni popolo e in molte famiglie molto elevata, pur con variabilità clinica notevole. La sua ereditarietà è incontestabile, pur tuttavia profonda è l'incertezza per quanto riguarda i vari parametri della sua ereditabilità. Le cause di ciò possono essere giustificate dalla totale variabilità di chnicizzazione in ogni soggetto psoriasico che va dai primi giorni di vita a oltre gli 80 anni.

Inoltre trattandosi di malattia dell'uomo ogni sperimentazione è inibita. Solo l'indagine gemellare può figurare come una sperimentazione in natura. Per rendere più veritiera possibile l'indagine su questo argomento, occorrono quindi osservazioni dirette su cifre molto elevate di questi malati.

A questo scopo abbiamo portato la nostra osservazione su:

– 8,000 casi di psoriasi

– 655 alberi genealogici di famiglie con almeno un caso di psoriasi, studiate almeno per tre generazioni.

In parallelo si è svolta l'osservazione su coppie gemellari consultando 10,000 coppie di gemelli (gemelloteca dell'Istituto Mendel). Sono state recepite 2,000 risposte dalle quali si evince che coppie di gemelli con psoriasi risultano almeno n. 26. Da notare che le coppie da noi esaminate erano sempre molto giovani. L'indagine popolazionistica nota in tutto il mondo varia da 1% a 2%. Da notare che ogni popolo anche di colore ne è colpito, ma in modo molto differenziato. Dalla nostra casistica evinta da un Centro di ampia consultazione, risulta che in Italia la dermatosi incide nello 0.9% fra tutta la popolazione. Tra i dermopazienti l'incidenza raggiunge 1'8%.

Three cases of acardius amorphus with twin reversed arterial perfusion (TRAP) sequences are reported and the histomorphological and clinical aspects are discussed. The patho-physiology of the twin pump is briefly described. Precise prenatal assessment of the morphology of the acardius is recommended for an accurate monitoring of the perfuser in order to plan proper fetal therapy and timing for delivery.

The aims of this study were: 1) to study the characteristics of birth and neonatal mortality (NM) rates of twins as compared to singletons in recent years in Italy; 2) to evaluate NM rate differences among twins and singletons by birthweight: 3) to calculate the cause-specific NM rates among singletons and twins. Data concerning all live-born infants were obtained from the birth and death records of the Italian Institute of Statistics (ISTAT) for the years 1981, 1985, 1989 and 1990 and were analyzed by the Statistics Office of the Italian National Institute of Health. Between 1981 and 1990 the incidence of twins increased from 18.3 to 19.1 per thousand livebirths. This increase was mainly related to twins resulting from multiple pregnancies, thus, the proportion of twins weighing < 1500g also increased from 67 to 77 per thousand. Twins accounted for 10% of overall neonatal mortality in 1981 and 14% in 1990. Between 1981 and 1990 in the Centre-South of Italy the crude NM rates showed a greater decrease among singletons than among twins, while in the North the decrement involved both singletons and twins. The birthweight-specific NM rate showed a steady improvement in survival for twins rather than for singletons in the 1500-2499g weight range. Taking each cause of death in 1989-90, NM rates were considerably higher for twins compared to singletons, Twin mortality risks due to newborn respiratory distress syndrome (RDS) and asphyxia were respectively 11 and 8 times that of singletons. The comparison between twin NM rates in the three geografical areas and in relation to the cause of death indicated a greater incidence of RDS and asphyxia in the Centre-South than in the North.

This study offers indications on the planning of perinatal care in order to improve twin survival in the Centre and South of Italy, particularly with regard to the prevention and care of asphyxia-RDS.

Latest psychoanalytical research, based on the integration of the genetic-reconstructive method and the observative-developmental one, points out that twinship presents specific difficulties in the structuring of Self. The unfavourable feature in the structuring of Self in twins is the sharing of the mother from the very beginning of in-trauterine cohabitation passing to the relative deficiency of primary maternal care. The clinical cases of two adult DZ twins under psychoanalytical – psychotherapy treatment are herein reported to emphasize: the defective formation of a sense of personal identity; the high recurrence of cross-projective identifications; and, the tendency to assume complementary roles and re-create bonds and relationships similar to the ones experienced with the cotwin. Within the therapeutic relationship, the following features come to light: the unconsciously fantasized presence of the other twin; the strong feelings of self depreciation, inability and angry emptiness. These feelings seem to enhance an adhesive transference, presenting difficulties in separating, strong ambivalence and fantasies of a continuous analysis with the analyst-twin. In the cases we report, the twin pair relationship with its dynamics, bound to the incomplete or defective structuring of Self, represents the essence of the relationship between the twin and the object.

Il Test di Rorschach applicato ai gemelli mostra il grande sforzo dell'individuo gemello verso lo scopo massimo della sua personalità: quello della propria unicità continuamente sconfessata o messa in discussione dall'esistenza del suo gemello.